Tay-Sachs yra centrinės nervų sistemos liga, kuri yra neurogeneracinis sutrikimas. Šia neurologine liga dažniausiai patiria kūdikiai ir ji gali būti mirtina. Tay-Sachs taip pat gali paveikti paauglius ir suaugusiuosius, tačiau simptomai nėra tokie sunkūs kaip kūdikiams ir pasireiškia rečiau.
Tay-Sachs yra liga, kurią sukelia genų defektas
Tay-Sachs sukelia geno defektas 15 chromosomoje (HEX-A). Dėl šio geno pažeidimo organizmas negali gaminti baltymo heksosaminidazės A. Be heksosaminidazės A baltymo, cheminės medžiagos, vadinamos gangliozidais, kaupsis smegenų nervinėse ląstelėse ir sunaikins smegenų ląsteles. Kai Tay-Sachs pradeda valgyti smegenis, sergantysis praranda raumenų kontrolę. Ši būklė gali sukelti aklumą, paralyžių ir net mirtį. Tay-Sachs yra paveldima liga. Tai reiškia, kad abu tėvai gali perduoti šią ligą savo vaikams.
Tay-Sachs simptomai
Tay-Sachs simptomai kūdikiams, vaikams ir suaugusiems gali būti įvairių formų. Be to, kūdikių, vaikų ir suaugusiųjų simptomų atsiradimas taip pat nėra vienodas.
Tay-Sachs simptomai kūdikiams
Tay-Sachs simptomai paprastai atsiranda, kai kūdikiui sukanka 6 mėnesiai. Tačiau nervai buvo pažeisti, nes kūdikis vis dar yra įsčiose. Tay-Sachs liga kūdikio organizme vystosi labai greitai. Paprastai kūdikiai, kenčiantys nuo Tay-Sachs, miršta būdami 4-5 metų amžiaus. Toliau pateikiami Tay-Sachs simptomai kūdikiams, į kuriuos reikia atkreipti dėmesį:
- Negirdžiu
- Aklumas
- Susilpnėjusi raumenų jėga
- Šoko reakcija, kuri nuolat didėja
- Raumenų funkcijos praradimas
- Sustingę raumenys
- Sulėtėjęs protinis ir socialinis vystymasis
- Lėtas kūdikio augimas
- Raudonų dėmių atsiradimas ant geltonosios dėmės (sritis šalia tinklainės centro).
Jei Tay-Sachs sergančiam kūdikiui pasireiškia traukuliai ar dusulys, nedelsdami vežkite jį į ligoninę arba kvieskite greitąją medicinos pagalbą, kad išvengtumėte komplikacijų.
Tay-Sachs simptomai paaugliams ir suaugusiems
Palyginti su kūdikiais, paauglių ir suaugusiųjų Tay-Sachs atvejai yra labai reti. Be to, simptomai laikomi švelnesniais. Negana to, Tay-Sachs simptomų forma skirstoma į tris tipus: nepilnamečių, lėtinių ir suaugusiųjų. Tay-Sachs simptomai paaugliams paprastai pasireiškia 2–10 metų amžiaus, o sergantieji gyvens iki 15 metų. Nors lėtiniai Tay-Sachs simptomai dažniausiai pasireiškia sulaukus 10 metų, manoma, kad šio tipo Tay-Sachs vystymasis yra lėtas. Simptomai yra raumenų mėšlungis, drebulys ir sunku kalbėti. Tuo tarpu Tay-Sachs simptomai suaugusiems laikomi švelniausiais. Simptomai apima:
- Silpni raumenys
- Neaiškios kalbos
- Sunku prisiminti
- Nesubalansuotas ėjimo būdas
- Drebulys.
Suaugusiesiems, skirtingai nei kūdikiams, Tay-Sachs ligos sunkumas ir mirtingumas skiriasi.
Kaip diagnozuoti Tay-Sachs?
Tay-Sachs gali būti diagnozuotas anksti naudojant prenatalinius testus, pvz
choriono gaurelių mėginių ėmimas (CVS) ir
amniocentezė. Paprastai genetiniai tyrimai taip pat bus atliekami, jei yra ir tėvas, ir motina
vežėjas arba Tay-Sachs ligos nešiotojai. Paprastai CVS prenatalinis testas bus atliekamas, kai nėštumo amžius pasiekia 10–12 savaičių. Šis tyrimas atliekamas paimant ląstelių mėginį iš placentos per pilvą arba makštį.
Amniocentezė atliekami, kai gestacinis amžius pasiekia 15-20 savaičių. Šiuo metodu tiriamas vaisiaus vandenų mėginys per adatą, kuri įduriama į motinos pilvą. Atlikdami šiuos įvairius tyrimus, gydytojai gali diagnozuoti Tay-Sachs kūdikiams.
Ar Tay-Sachs išgydomas?
Deja, iki šiol nėra gydymo, kuris galėtų išgydyti Tay-Sachs. Tačiau gydytojai gali suteikti paliatyviąją pagalbą, kad šia liga sergantys kūdikiai jaustųsi patogiai. Paliatyvioji priežiūra apima skausmą malšinančių vaistų, vaistų, galinčių užkirsti kelią priepuoliams, skyrimą, fizinę terapiją, maitinimo vamzdelių įvedimą ir kvėpavimo funkcijos gydymą, kad būtų išvengta gleivių kaupimosi plaučiuose. Šeimos emocinė parama taip pat svarbi žmonėms, sergantiems Tay-Sachs.
Kaip išvengti Tay-Sachs
Kadangi Tay-Sachs yra paveldima liga, nėra jokio būdo jos išvengti, išskyrus tai, kad tai daroma
atranka. Paprastai gydytojas atliks genetinius tėvo ir motinos tyrimus, kad nustatytų, ar Tay-Sachs šeimoje anksčiau nebuvo. Štai kodėl svarbu pasitarti su gydytoju prieš planuojant susilaukti vaikų. [[Susijęs straipsnis]]
Pastabos iš SehatQ:
Tay-Sachs yra neurologinė liga, sukelianti neurodegeneracinius sutrikimus. Todėl šios ligos nereikėtų nuvertinti. Norėdami sužinoti daugiau apie Tay-Sachs ligą, kreipkitės į gydytoją tiesiogiai SehatQ šeimos sveikatos programoje. Atsisiųskite dabar iš „App Store“ ir „Google Play“.
