Vienas iš raumenų distrofijos tipų yra
Duchenne raumenų distrofija arba DMD. Tai genetinė būklė, kuriai būdingas laipsniškas dryžuotų raumenų susilpnėjimas. Deja, ši raumenų problema sparčiai blogėja, palyginti su kitomis rūšimis. Be to, raumenų distrofijos tipas
duchenne yra labiausiai paplitęs tipas. Ligų kontrolės ir prevencijos centrų duomenimis, 1 iš 5600–7700 5–24 metų vyrų serga DMD.
Simptomas Duchenne raumenų distrofija
Paprastai DMD simptomai pradeda pasireikšti vaikams nuo 2 iki 6 metų amžiaus. Kai kurie tai žymintys simptomai:
- Sunku vaikščioti
- Gebėjimo vaikščioti praradimas
- Blauzdos padidintos
- Sunku atsikelti iš sėdimos padėties
- Sunku lipti laiptais
- Dažnai patenka
- kojų pirštų vaikščiojimas
- Ribotas motorinis vystymasis
- Kūnas jaučiasi silpnas
- Silpna kojos, dubuo, rankos ir kaklas
Be to, vaikų, sergančių DMD, kaulų masės tankis yra mažesnis. Todėl yra rizika patirti kaulų lūžius nuo juosmens iki nugaros.
Diušeno raumenų distrofijos priežastys
Diušeno raumenų distrofija yra genetinė liga. Tiksliau, X chromosomoje yra DMD genetinė mutacija, tai reiškia, kad yra genetinis defektas, susijęs su baltymu.
distrofija. Tai baltymas, kuris saugo raumenų ląsteles, ypač membranas ar dalis
sarkolema-jo. Dėl to greitai mažėja raumenų funkcija. Štai kodėl kartais vaikai, sergantys DMD, gali prarasti gebėjimą vaikščioti, nors anksčiau tai įvaldė. Be to, DMD gali pasireikšti ir be šeimos istorijos. Kažkas gali būti
vežėjas Ši sąlyga ir turės įtakos tik kelioms ateinančioms kartoms. Kalbant apie lytį, vyrai yra labiau linkę
Duchenne raumenų distrofija palyginti su moterimis. Be to, moterys, kurios susilauks genetinių palikuonių, taps
vežėjas besimptomiai, o vyrams pasireiškia simptomai. [[Susijęs straipsnis]]
Diagnozė Duchenne raumenų distrofija
Reguliarus vaiko augimo ir vystymosi stebėjimas gali padėti aptikti raumenų distrofijos požymius. Negana to, tai bus labai matoma, jei vaiko raumenys nusilps, sutriks koordinacija. Norėdami įsitikinti, gydytojas atliks kraujo tyrimus ir raumenų biopsiją. Kraujo tyrimai, siekiant nustatyti, ar fermento kreatino fosfokinazės kiekis kraujyje yra per didelis. Tai būdinga tada, kai sumažėja raumenų funkcija. Nors biopsijos testas padeda nustatyti, kokio tipo raumenų distrofija yra.
Kaip elgtis
Specifinio vaisto DMD gydyti nėra. Gydymas labiau skirtas simptomams palengvinti, kad jie nebūtų per sunkūs. Vaikai, kurie patiria
Duchenne raumenų distrofija Dažnai praranda gebėjimą vaikščioti iki 12 metų. Jiems reikia naudotis neįgaliojo vežimėliu arba
kojų petnešos. Be to, fizinė terapija taip pat palaiko būklę kuo ilgiau. Gydymas steroidais taip pat gali pailginti raumenų funkciją. Taip pat svarbu, kad gydytojai taip pat turi stebėti, ar yra skoliozės, pneumonijos ir nenormalaus širdies plakimo tikimybė. Tai reikia atidžiai stebėti. Nepamirškite, kad šiai ligai paūmėjus gali pablogėti ir plaučių funkcija. Kaip gydymo etapą pacientams gali prireikti ventiliatoriaus pagalbos.
Ilgalaikis DMD kondisi vaizdas
Atsižvelgiant į šios būklės mirtingumą, dauguma žmonių mirs sulaukę 20 metų. Tačiau tinkamai prižiūrint, gyvenimo trukmė gali pailgėti iki 30 metų.
Diušeno raumenų distrofija degeneracinis, laikui bėgant blogėjantis. Tai reiškia, kad būklei pablogėjus medicininė intervencija tampa dar svarbesnė. [[susijęs straipsnis]] Kai 2–6 metų vaikams pradeda pasireikšti DMD simptomai, medikų komanda turi toliau stebėti jų būklę. Jei vėlyvos stadijos liga pasireiškia paauglystėje ar pilnametystėje, gali prireikti intensyvios priežiūros ligoninėje. Tokios raumenų distrofijos negalima išvengti, nes mama gali perduoti ligą savo vaikui. Ekspertai ir toliau ieško technologijų, galinčių užkirsti kelią genetinių defektų mažėjimui, tačiau nesėkmingai. Tačiau gali padėti atlikti genetiniai tyrimai prieš bandant pastoti. Atliekant tokį testą bus matyti, ar didėja rizika, kad vaikai užaugs sirgs DMD. DMD sergantiems pacientams ar jų šeimoms nedvejodami kreipkitės į moralinę paramą, nes ši būklė reikalauja intensyvaus gydymo. Daugiau diskusijų apie tai, kaip nustatyti simptomus
Duchenne raumenų distrofija, paklauskite gydytojo tiesiai SehatQ šeimos sveikatos programėlėje. Atsisiųskite dabar adresu
„App Store“ ir „Google Play“..
