Talasemija yra paveldima kraujo liga, dėl kurios organizme sumažėja hemoglobino kiekis. Tiesą sakant, hemoglobinas padeda raudoniesiems kraujo kūneliams pernešti deguonį. Dėl to sergantieji dažnai patiria anemiją ir jaučiasi mieguisti. Talasemijos priežastis yra DNR mutacija ląstelėse, atsakingose už hemoglobino gamybą.
Talasemijos priežastys
Talasemija sergančių pacientų hemoglobiną gaminančių ląstelių DNR mutacijos yra paveldimos iš tėvų jų vaikams. Manoma, kad hemoglobino molekulė gaminama iš alfa ir beta grandinių. Tačiau dėl šios DNR mutacijų žmogus gali patirti alfa-talasemiją arba beta-talasemiją. Esant alfa-talasemijai, talasemijos sunkumas priklauso nuo to, kiek genų mutacijų perduoda tėvai. Kuo daugiau mutavusių genų, tuo sunkesnė talasemija. Sergant beta talasemija, sunkumas priklauso nuo to, kuri hemoglobino molekulė yra paveikta. Kad būtų galima sudaryti alfa hemoglobino grandines, reikia 4 genų, kurių kiekvienas yra paveldėtas iš tėvų. Esant alfa-talasemijai, gali pasireikšti šios sąlygos:
Žmonėms, turintiems tik vieną mutavusį geną, reikšmingų talasemijos požymių ar simptomų nebus. Bet tas žmogus tampa nešiotojas ir vėliau gali tai perduoti savo vaikams.
Dviejų mutavusių genų atveju talasemijos simptomai ir požymiai bus matomi, bet švelnesni. Ši būklė medicinoje vadinama alfa talasemija.
Kai yra trys mutavęs genai, talasemijos simptomai ir požymiai tampa sunkesni.
Keturių genų, kurie visi yra mutuoti, paveldėjimas yra retas atvejis, todėl po 20 nėštumo savaičių paprastai gimsta negyvas. Net gimę kūdikiai, turintys keturis mutavusius genus, ilgai neišgyvens arba jiems reikės visą gyvenimą trunkančios transfuzijos terapijos. Tuo tarpu pacientams, sergantiems beta talasemija, idealiu atveju reikia dviejų genų, kad susidarytų hemoglobino beta grandinė. Jei įvyksta mutacija, sąlygos yra tokios:
Talasemijos simptomai ir požymiai yra švelnesni, dar vadinami mažąja talasemija arba beta talasemija
Sunkesni simptomai, taip pat žinomi kaip didžioji talasemija arba Cooley anemija. Kūdikiai, gimę su šia liga, paprastai atrodo sveiki gimę, tačiau talasemijos simptomai pradeda pasireikšti pirmaisiais 2 metų amžiaus. Be talasemijos priežasties, kurią sukelia genetinės mutacijos iš tėvų į vaikus, taip pat yra rizikos veiksnių, dėl kurių žmogus tampa jautresnis talasemijai. Tam tikros etninės kilmės taip pat gali turėti įtakos. Remiantis duomenimis, talasemija dažniausiai pasireiškia afroamerikiečių, Viduržemio jūros regiono ir Pietryčių Azijos tautybių žmonėms. [[Susijęs straipsnis]]
Žmonių, sergančių talasemija, ypatybės
Priklausomai nuo talasemijos būklės, simptomai ir savybės gali skirtis. Kai kurie dažniausiai pasitaikantys talasemijos požymiai yra:
- Per didelis letargija
- Blyški arba gelsva oda
- Deformuojami veido kaulai
- Lėtas augimas
- Patinimas skrandyje
- Tamsus šlapimas
Taip pat reikia atsiminti, kad žmonės, sergantys talasemija, yra jautresni infekcijoms. Ypač jei jums buvo atlikta blužnies pašalinimo procedūra. Negana to, talasemija sergantys žmonės taip pat gali patirti geležies perteklių savo organizme, nesvarbu, ar tai dėl ligos, ar dėl gana dažno kraujo perpylimo dažnio. Kadangi talasemija tampa sunkesnė, gali atsirasti komplikacijų:
Talasemija gali sukelti kaulų čiulpų išsiplėtimą, todėl sergančiojo kaulų struktūra gali būti nenormali. Paprastai tai atsiranda ant veido ir kaukolės. Negana to, ši būklė taip pat gali sukelti poringus kaulus.
Idealiu atveju blužnis padeda organizmui kovoti su infekcija ir išfiltruoja dalykus, kurių organizmui nereikia, pavyzdžiui, pažeistas kraujo ląsteles. Talasemija taip pat dažnai pasireiškia kartu su dideliu raudonųjų kraujo kūnelių sunaikinimu. Kai taip atsitinka, blužnis turi dirbti ypač sunkiai ir padidėja.
Anemija taip pat gali sukelti neoptimalų vaikų augimą. Paaugliams brendimo fazė gali būti atidėta dėl talasemijos.
Stazinis širdies nepakankamumas ir nenormalūs širdies ritmai dažniausiai yra pakankamai sunkios talasemijos sukeltų komplikacijų požymis [[susiję straipsniai]]
Pastabos iš SehatQ
Talasemija nėra liga, kurios negalima išvengti. Jei žinote, kad jūsų tėvai serga talasemija, atsižvelkite į tai prieš nuspręsdami turėti vaikų. Baiminamasi, žmogus tampa talasemijos nešiotojas, nors ir nepasireiškia jokie simptomai. Be to, yra technologija pagrįsta reprodukcinė diagnozė, kuri gali nuskaityti embrionus ankstyvoje stadijoje. Tokiu būdu galima sužinoti, ar ankstyvose nėštumo stadijose nėra genetinės mutacijos.
