Fokomelija yra reta būklė, kai žmogus gimsta su trumpomis kūno dalimis – tiek rankose, tiek kojose. Būklė su kitu pavadinimu amelia yra įgimtas sutrikimas su įvairiomis sąlygomis. Skiriasi tipai ir sunkumas. Fokomelija gali atsirasti rankose, kojose arba abiejose. Tačiau dažniausiai atvejai yra viršutinėje kūno dalyje.
Fokomelijos rūšys
Dauguma fokomelijos atvejų atsiranda dėl ankstyvojo nėštumo trimestro problemų. Visų pirma, per pirmąsias 24–36 vaisiaus vystymosi dienas, nes tai yra momentas, kai auga kūno dalys, tokios kaip rankos ir kojos. Jei šiame procese kyla problemų, ląstelės negalės normaliai dalytis ir augti. Dėl to kūno dalys vystosi netinkamai ir atsiranda fokomelija. Yra kūno dalių, kurios atrodo tik šiek tiek, kai kurių visiškai trūksta. Kartais problemų gali kilti ir dėl pirštų augimo. Be to, yra šios fokomelijos rūšys:
- Užbaigti: Ranka neauga, todėl ranka yra tiesiogiai pritvirtinta prie peties
- Proksimalinis: Rankos ar šlaunys neauga, o žastai yra tiesiogiai pritvirtinti prie pečių
- distalinis: Rankos pritvirtintos prie žasto
Kai keturios kūno dalys nėra visiškai išsivysčiusios, ši būklė vadinama
tetrafokomelija. Tai reiškia, kad rankos gali remtis į pečius, o pėdos - ant dubens.
Fokomelijos priežastys
Taigi, kokie dalykai tai sukelia?
Gali būti, kad fokomelija atsiranda dėl paveldimumo. 8 chromosomoje yra nenormali būklė. Ji yra autosominė recesyvinė, o tai reiškia, kad nenormalią būklę turi abu tėvai. Kita vertus, yra ir spontaniškų genetinių defektų, kurie taip pat sukelia fokomeliją. Tai yra, mutacija yra nauja ir nesusijusi su nenormalia palikuonių būkle iš tėvų.
Talidomido vartojimas nėštumo metu
Kita fokomelijos priežastis – talidomido vartojimas pirmąjį nėštumo trimestrą. Tai narkotikų tipas, kuris iš pradžių buvo naudojamas kaip raminamoji priemonė, egzistuojanti nuo 1957 m. 5 metus šis vaistas buvo naudojamas tokioms problemoms gydyti kaip
rytinis pykinimas. Anksčiau šis vaistas buvo laikomas saugiu be šalutinio poveikio. Matyt, jo vartojimas gali sukelti apsigimimus. Viena iš labiausiai paplitusių yra fokomelija. Nuo 1961 metų šis vaistas buvo uždraustas nėščioms moterims. Tačiau po metų apsigimimų dėl talidomido vartojimo atvejų visame pasaulyje pasiekė 10 000 kūdikių. Tiesą sakant, dėl šio vaisto padaugėja persileidimo atvejų. Be dviejų pirmiau minėtų veiksnių, svarbūs ir kiti dalykai yra gestacinis diabetas, piktnaudžiavimas alkoholiu ir narkotikais, rentgeno spinduliuotė ir kraujotakos problemos. [[Susijęs straipsnis]]
Kokie simptomai?
Kai kurie simptomai, kurie gali atsirasti dėl fokomelijos būklės, yra šie:
- Nenormali rankų ir kojų būklė
- Rankos tiesiai ant pečių
- Pėdos tiesiogiai pritvirtintos prie šlaunies
- Rankų ir pėdų kaulai nėra visiškai išsivystę
- Problemos su pečių ir juosmens sąnariais
- Akių problemos
- Ausų problemos
- Problemos su vidaus organais
- Problemos su centrine nervų sistema
Nors fokomelijos būklė dėl talidomido vartojimo taip pat gali sukelti veido simptomus, tokius kaip neįprastas dantų skaičius, mažas žandikaulis, lūpos įskilimas arba per maža nosis.
Fokomelijos gydymas
Norint padėti gydyti fokomeliją, pirmiausia reikia fiziškai ištirti vidaus organų būklę. Taigi galima žinoti, ar yra nenormalių būklių, kurias galima kuo greičiau gydyti. Iš esmės nėra specifinio gydymo nuo fokomelijos. Tačiau kai kurie gydymo būdai, kurie, kaip manoma, gali palengvinti simptomus, yra šie:
Dirbtinių rankų ar kojų montavimas gali būti ilgesnis arba neaugančių pakeisti. Šis žingsnis palengvina kasdienę veiklą, o tai taip pat pagerina gyvenimo kokybę.
Keletas siūlomų terapijos tipų yra darbo terapija, skirta mobilumui palengvinti, fizinė terapija, skirta pagerinti laikyseną ir jėgą, ir kalbos terapija bendravimo sutrikimams įveikti.
Labai retai fokomelijos gydymas apima chirurginį gydymą. Paprastai operacija atliekama tik tada, kai ji įvyksta dėl genetinės mutacijos. Be to, nenaudojama jokia konkreti procedūra. Viskas prisitaiko prie paciento būklės. Tokio tipo operacijos gali ištaisyti veido struktūrines problemas, padaryti sąnarius stabilesnius, pailginti kaulus arba pagerinti gebėjimą judinti pirštus. Viskas priklauso nuo fokomelijos paveiktos kūno dalies. Šiandien vaistas talidomidas vis dar naudojamas gydyti Krono ligą, raupsus ir vėžį, kuris puola plazmą ar ląsteles.
daugybinė mieloma. Gavę gydytojo receptą, kuriame yra šio vaisto, įsitikinkite, kad nesate nėščia arba neplanuojate pastoti. Net nėštumo metu venkite pernelyg didelio tokių medžiagų kaip alkoholio ir narkotikų, tokių kaip kokainas, vartojimo. Taip pat reikia atkreipti dėmesį į tokias problemas kaip gestacinis diabetas, nes jos prisideda prie fokomelijos atsiradimo. [[Susijęs straipsnis]]
Pastabos iš SehatQ
Taip pat svarbu socializuoti šeimos narius ir globėjus, kad jie labai gerai žinotų, kaip elgtis šioje situacijoje. Daugiausia susiję su emocinėmis ir psichologinėmis problemomis, kurios gali kilti. Norėdami daugiau aptarti apie fokomelijos būklę,
paklauskite gydytojo tiesiai SehatQ šeimos sveikatos programėlėje. Atsisiųskite dabar adresu
„App Store“ ir „Google Play“..
