DiGeorge sindromas yra retas genetinis sutrikimas, atsirandantis, kai trūksta nedidelės 22 chromosomos dalies. Liga, dar vadinama 22q11.2 delecijos sindromu, gali sukelti komplikacijų – nuo širdies ydų iki mokymosi sunkumų nuo jos kenčiantiems vaikams. Išsiaiškinkime priežastis, simptomus, komplikacijas ir gydymą.
Priežastis DiGeorge sindromas
Kiekvienas pasaulyje gimęs kūdikis turi dvi 22-osios chromosomos kopijas iš abiejų tėvų. Tačiau jei jis kenčia
DiGeorge sindromas, viena jos 22 chromosomos kopija neteks apie 30-40 genų. Trūksta dalis taip pat žinoma kaip 22q11.2. Įvairių genų praradimas iš 22 chromosomos dažniausiai atsitiktinai įvyksta tėvo spermoje, motinos kiaušinėlyje arba vaisiaus vystymosi pradžioje. Liga
DiGeorge sindromas Tai gali perduoti tėvai, kurie anksčiau sirgo ta pačia liga, bet niekada nepatyrė simptomų.
Simptomas DiGeorge sindromas
Simptomas
DiGeorge sindromasgali atsirasti po kūdikio gimimo
DiGeorge sindromas turi skirtingus simptomus, nuo tipo iki sunkumo. Paprastai simptomai
DiGeorge sindromas bus pagrįstas šios retos ligos paveikta kūno dalimi. Kai kurie simptomai gali pasireikšti iškart gimus kūdikiui. Tačiau atsiranda ir naujų simptomų, kurie išryškėja kūdikiui paaugus. Štai keletas simptomų:
DiGeorge sindromas kurios gali kilti:
- Širdies ūžesys (neužsidaro ir tinkamai neatsidaro širdies vožtuvai)
- Oda pamėlyna dėl deguonį pernešančios kraujotakos trūkumo (cianozė) dėl širdies ydų
- Veido pakitimai, pvz., neišsivystęs smakras, žemos ausys, plačios akys, siauras viršutinės lūpos išlinkimas
- Įtrūkimai burnos stoge
- Augimo vėlavimas
- Sunku valgyti ir sunku priaugti svorio
- Kvėpavimo problemos
- Prastas raumenų tonusas
- Uždelstas motorinių įgūdžių vystymasis
- Vėlavimas arba nesugebėjimas mokytis
- Elgesio problemos.
Komplikacijos DiGeorge sindromas
Dėl to trūksta nedidelės 22 chromosomos dalies
DiGeorge sindromas gali sukelti įvairių komplikacijų sergančiojo organizme, pavyzdžiui:
DiGeorge sindromas dažnai sukelia širdies ydas dėl mažo deguonies prisotinto kraujo tiekimo. Čia nurodytas širdies defektas yra skylė tarp apatinių širdies kamerų, yra tik vienas didelis indas, vedantis į širdies išorę, todėl
Fallo tetralogija (keturių nenormalių širdies struktūrų derinys).
Keturios prieskydinės liaukos kakle reguliuoja kalcio ir fosforo kiekį organizme. Egzistavimas
DiGeorge sindromas Dėl to prieskydinės liaukos gali sumažėti ir gaminti mažiau prieskydinės liaukos hormono. Dėl to kalcio kiekis bus mažas, o fosforo kiekis kraujyje padidės.
Užkrūčio liaukos disfunkcija
Užkrūčio liauka, esanti po krūtinkauliu, yra subrendusių T ląstelių (tam tikros rūšies baltųjų kraujo kūnelių) vieta. Subrendusios T ląstelės reikalingos kovai su infekcija. Tačiau kenčiantys vaikai
DiGeorge sindromas turės mažą ar net pilną užkrūčio liauką. Dėl šios būklės vaikas ilgainiui dažnai patiria infekcijas.
Gomurio įskilimas yra dažna komplikacija
DiGeorge sindromas. Ši būklė gali sukelti ligonius
DiGeorge sindromas sunku nuryti ar leisti garsus kalbant.
Kai kurios paciento veido dalys
DiGeorge sindromas gali atrodyti kitaip, pvz., mažos ausys, trumpos akių angos (aukso plyšys), ilgas veidas iki padidėjusios nosies (apvalios). Be minėtų komplikacijų,
DiGeorge sindromas Tai taip pat gali sukelti mokymosi sunkumų, psichikos sveikatos sutrikimų, autoimuninių ligų ir blogo regėjimo.
Gydymas DiGeorge sindromas pagal komplikacijas
Gydymas
DiGeorge sindromasbus koreguojama pagal komplikacijas Nėra vaisto, kuris galėtų išgydyti
DiGeorge sindromas. Paprastai gydymas bus sutelktas į dėl to kylančias komplikacijas.
- Hipoparatiroidizmas gali būti gydomas kalcio ir vitamino D papildais.
- Dėl širdies ydų paprastai reikia chirurginės procedūros, kai tik kūdikis užsikrečia DiGeorge sindromas Šis veiksmas atliekamas siekiant atkurti širdį ir padidinti deguonį pernešančio kraujo tiekimą.
- Dėl užkrūčio liaukos disfunkcijos kūdikis nukentės DiGeorge sindromas dažnesnės ligos, pvz., peršalimas ar ausų uždegimas. Norėdami tai išspręsti, gydytojas skirs vaistų, kurie paprastai skiriami nuo šių įvairių ligų.
- Jei infekcija, kurią sukelia užkrūčio liaukos disfunkcija, yra sunki, gydytojas gali rekomenduoti užkrūčio liaukos audinio persodinimo procedūrą.
- Gomurio plyšį galima ištaisyti chirurginėmis procedūromis.
Nors jo negalima gydyti, kenčiantys
DiGeorge sindromas gali gyventi kaip vaikai, padedamas medikų komandos ir remiamas savo šeimos. [[Susijęs straipsnis]]
Pastabos iš SehatQ
DiGeorge sindromas nėra liga, kurią reikia nuvertinti. Jei jūsų vaikui pasireiškia įvairūs pirmiau minėti simptomai, nedelsdami kreipkitės į gydytoją, kad gautumėte tinkamą gydymą. Nedvejodami kreipkitės į gydytoją SehatQ šeimos sveikatos programėlėje nemokamai. Atsisiųskite jį iš „App Store“ arba „Google Play“ dabar!
SimptomasDiGeorge sindromasgali atsirasti po kūdikio gimimo DiGeorge sindromas turi skirtingus simptomus, nuo tipo iki sunkumo. Paprastai simptomai DiGeorge sindromas bus pagrįstas šios retos ligos paveikta kūno dalimi. Kai kurie simptomai gali pasireikšti iškart gimus kūdikiui. Tačiau atsiranda ir naujų simptomų, kurie išryškėja kūdikiui paaugus. Štai keletas simptomų: DiGeorge sindromas kurios gali kilti: 
GydymasDiGeorge sindromasbus koreguojama pagal komplikacijas Nėra vaisto, kuris galėtų išgydyti DiGeorge sindromas. Paprastai gydymas bus sutelktas į dėl to kylančias komplikacijas. 
