Prasideda naujas retos genetinės ligos gydymo skyrius. „Zolgensma“ tapo pirmuoju genetinės terapijos pagrindu sukurtu vaistu pasaulyje, gavusiu Maisto ir vaistų administracijos (FDA), Jungtinių Valstijų maisto ir vaistų administracijos patvirtinimą. Šis vaistas yra proveržis, nes jis gali išgydyti vaikus, gimusius su genetinėmis ligomis
spinalinė raumenų atrofija (VIRT. MOKYKLA). Net 1 iš 11 000 kūdikių pasaulyje gimsta su SMA.
Kas tai spinalinė raumenų atrofija (VIRT. MOKYKLA)?
SMA yra reta genetinė liga, kuria sergantis asmuo turi geno mutaciją
Išgyvenimo motorinis neuronas (SMN). Šis genas vaidina vaidmenį gaminant SMN baltymus, kurie yra baltymai, kurie atlieka vaidmenį motorinių neuronų funkcijoje ir atstatyme. SMN baltymų trūkumas sukelia motorinių neuronų mirtį. SMA pasireiškia raumenų silpnumo ir raumenų nykimo simptomais, kurie gali pasireikšti nuo gimimo arba pasireiškia tik paauglystėje ir jauname amžiuje. Raumenų silpnumas pasireiškia abiejose galūnėse tiek pėdose, tiek rankose ir yra progresuojantis. Yra trys SMA ligos tipai, būtent 1, 2 ir 3 tipo SMA. Sergant 1 tipo SMA, kūdikiai gimsta su labai silpnais raumenimis, turinčiais kvėpavimo ir rijimo problemų. Dauguma kūdikių, sergančių 1 tipo SMA, negali sulaukti vaikystės dėl kvėpavimo nepakankamumo. 2 tipo SMA simptomai išryškės tik vaikui sulaukus 6 mėnesių iki 2 metų. Patiriamas raumenų silpnumas nėra toks stiprus kaip SMA 1 tipo. Kai kuriais atvejais sergantysis gali išgyventi iki 20 metų amžiaus. 3 tipo SMA yra švelniausias SMA tipas, o raumenų silpnumas pasireiškia tik augant. [[Susijęs straipsnis]]
Zolgensma bent jau suteikia naujų vilčių
Iki 2016 metų pabaigos SMA sergantiems žmonėms gali būti skiriamas tik palaikomasis gydymas, siekiant išvengti sunkių komplikacijų. Tuo pačiu metu buvo išleistas vaistas, vadinamas Spinraza, kuris vidurinės mokyklos mokiniams suteikė vilties. Šis vaistas yra vienas brangiausių vaistų pasaulyje, kurio 1 dozės kaina siekia 125 000 tūkst. Pirmaisiais metais suleidžiama net 5-6 dozės, o kitais metais reikia 3 dozių. Zolgensma yra naujas šios ligos gydymo būdas. Tačiau šis alternatyvus gydymas kainuoja labai brangiai. Skaičiuojama, kad Zolgensma kaina sieks 2,1 milijono JAV dolerių už 1 gydymą. Ši kaina yra pati brangiausia įvairių kitų vaistų nuo retųjų ligų šiandieninėje rinkoje. Zolgensma skirtas jaunesnių nei 2 metų amžiaus vaikų, sergančių SMA, gydymui. Šis vaistas yra pagamintas naudojant adenoviruso vektorių, kuris sukurs žmogaus SMN geno, kuris yra funkcionalus ir nukreiptas į motorinių neuronų ląsteles, kopijas. Vienos injekcijos metu vaikams, sergantiems SMA, Zolgensma gamins SMN baltymo ekspresiją motoriniuose neuronuose. Tai pagerins raumenų funkciją ir judėjimą. Klinikiniame tyrime, kuriame dalyvavo 36 vaikai, sergantys SMA nuo 2 savaičių iki 8 mėnesių, vaikai, kurie buvo gydomi Zolgensma, žymiai pagerino motorinės raidos etapus. Šie vaikai sugeba valdyti galvą ir gali sėdėti be atlošo. Šalutinis poveikis, kurį sukelia zolgensma vartojimas, yra padidėjęs kepenų fermentų kiekis ir vėmimas. Pacientams, sergantiems kepenų ligomis, yra didesnė kepenų pažeidimo rizika vartojant šį vaistą. Todėl prieš pradedant gydymą, sergantieji SMA turi atlikti išsamų fizinį patikrinimą ir kepenų funkcijos tyrimus.
