4 chromosomų funkcinių sutrikimų ligos, kurias reikia žinoti

Chromosomos vaidina labai svarbų vaidmenį žmogaus organizme, pradedant nuo lyties, plaukų spalvos ir kraujo grupės nustatymo. Deja, šių chromosomų funkcija gali sutrikti, todėl sergantieji gali patirti fizinių ir psichinių sutrikimų. Chromosomos yra žmogaus kūno struktūros, kuriose yra DNR, o DNR yra genų, leidžiančių jūsų kūnui normaliai funkcionuoti ir vystytis. Žmonės turi 23 poras chromosomų arba iš viso 46 gabalėlius, iš kurių pusė gaunama iš tėvo, o pusė iš motinos. Yra dviejų tipų chromosomos, būtent lytinės chromosomos ir autosominės chromosomos. Lytinės chromosomos susideda iš vienos poros X ir Y chromosomų ir nustato jūsų lytį (moterys turi XX chromosomas, vyrai turi XY), o kitos 22 poros (poros 1-22) yra vadinamos autosominėmis chromosomomis, kuriose yra jūsų genetinė informacija.

Kai chromosomų funkcija yra nenormali

Chromosomų anomalijos gali atsirasti bet kam ir paveikti bet kokio tipo chromosomas, įskaitant lytines chromosomas. Yra daug chromosomų funkcijų anomalijų formų, tačiau ekspertai jas skirsto į dvi pagrindines dalis, būtent į chromosomų skaičiaus ir chromosomų struktūros anomalijas.
  • Kiekio anomalija

Šis chromosomų funkcijos sutrikimas atsiranda, kai žmogus turi mažiau ar daugiau chromosomų nei 23 poros (46). Dažniausiai pasitaikančios sąlygos yra vienos chromosomos perteklius (trisomija), dviejų chromosomų perteklius (tetrasomija) arba vienos chromosomos trūkumas (monosomija). Trisomija gali atsirasti bet kurioje iš 23 chromosomų porų dalyje, tačiau dažniausiai pasitaiko 21 trisomijos (Dauno sindromas), 13 trisomijos ir 18 trisomijos atveju. Dėl šio skaičiaus anomalijos vyresnio amžiaus nėščioms moterims gresia chromosomų funkcijos anomalijos. .
  • Struktūriniai anomalijos

Šis chromosomų funkcijos sutrikimas atsiranda, kai chromosomos dalis patiria tam tikrų anomalijų. Kartais chromosoma susiporuoja su kita netinkama chromosoma (translokacija), kartais tam tikra chromosomos dalis išnyksta arba pasikartoja. Dėl šių chromosomų struktūrinių anomalijų embrionas arba vaisius gali mirti prieš jam gimstant. Kitais atvejais šis sutrikimas nesukelia persileidimo, o sukelia problemų kūdikiui, pavyzdžiui, proto negalią, žemą ūgį, dažnus traukulius, širdies ligas, lūpos plyšimą. Šio chromosomų anomalijos priežastis nėra tiksliai žinoma, tačiau dažniausiai ji atsiranda, kai ląstelė dalijasi į dvi dalis. Neretai šis sutrikimas atsiranda, kai kiaušinėlis ir spermatozoidai vystosi į vaisius, arba netgi prasideda netrukus po lytinių santykių. Norėdami nustatyti chromosomų anomalijų buvimą ar nebuvimą, galite atlikti chromosomų analizės testą arba kariotipo nustatymą. Tuo tarpu nedidelius chromosomų anomalijas galima nustatyti atliekant specialius genetinius tyrimus, kurie gali nustatyti trūkstamų dalių buvimą ar nebuvimą chromosomų struktūroje. [[Susijęs straipsnis]]

Iš pirmo žvilgsnio atpažinkite chromosomų funkcijos sutrikimų ligą

Chromosomų funkcijos sutrikimai yra didžiausia vaisių, gimusių su įgimtais defektais, priežastis. Štai keletas ligų, kurios atsiranda, kai yra sutrikusi kūdikio chromosomų funkcija:
  • Trisomija 21 (Dauno sindromas): kūdikis turi intelekto sutrikimų, lėtą augimą, širdies problemų ir veido struktūrinių sutrikimų, pvz., sukryžiuotas akis ir plokščius veido kontūrus. Vaikai vis dar gali sėdėti, vaikščioti ir kalbėti, tačiau jų vystymasis iki šios fazės yra labai lėtas, palyginti su paprastais vaikais.

  • 18-oji trisomija (Edvardo sindromas): šis kūdikis dažniausiai gimsta su mažu svoriu, silpnu verksmu ir mikčiojančiu balsu. Daug sveikatos problemų gali turėti įtakos kūdikiams, kuriems yra chromosomų funkcijos sutrikimų, pavyzdžiui, dažni traukuliai pirmaisiais gyvenimo metais, įgimta širdies liga, todėl jie gali būti imlūs infekcijai, todėl sunku numatyti 18 trisomijos kūdikių gyvenimo trukmę.

  • Trisomija 13 (Patau sindromas): šie kūdikiai gimsta su maža galva ir plokščia kakta, nes jų smegenų dalis paprastai turi problemų, pavyzdžiui, nėra padalinta į dvi dalis. Kūdikiams, sergantiems trisomija 13, taip pat būdingas pirštų skaičius, kuris yra didesnis nei įprasti kūdikiai (polidaktilija).

  • Turnerio sindromas (tik 45 chromosomos su XO lytine chromosoma): pasireiškia tik mergaitėms ir jam būdinga nevaisinga gimda, kaulų deformacijos, didelė krūtinė ir platūs speneliai.
Chromosomų funkcijos sutrikimai gali būti paveldimi iš tėvų, taip pat gali atsitikti tam tikriems asmenims. Todėl. kai kūdikiui nurodomas šis sutrikimas, patariama pasidaryti ir tėvams atranka ta pati chromosoma.