Žmogaus chromosomų skaičius kiekvienoje ląstelėje yra 46. Vyrų chromosomos yra X ir Y. Tačiau jei įvyksta chromosomų mutacija, gali atsirasti XYY sindromas arba vienos Y chromosomos perteklius kiekvienoje ląstelėje. XYY sindromas, kurio chromosomų skaičius yra 47, pasireiškia tik vyrams, kurių santykis yra 1:1000. Daugeliu atvejų XYY sindromo chromosomų mutacijos reikšmingų skirtumų nerodo. Kai kurie gali patirti fizinių skirtumų, pavyzdžiui, silpnesni raumenys arba sunku aiškiai kalbėti. Tačiau kitais atvejais gali nebūti reikšmingų skirtumų su žmonėmis, turinčiais 46 chromosomas.
XYY sindromo simptomai
XYY chromosomų mutacijos gali atsirasti bet kokio amžiaus vyrams. Simptomai taip pat gali skirtis vienam asmeniui:
- Silpni raumenys (hipotonija)
- Sutrikusi motorinė raida
- Vėlavimas arba sunku kalbėti
- Diagnozė yra autizmo spektre
- Sunku sutelkti dėmesį
- Vėlyvas rašymas ar kiti smulkiosios motorikos įgūdžiai
- Emocinės problemos
- purtant rankas
- Sunkumai sekti pamokas
- Aukštesnis už tokio pat amžiaus draugus
- Nevaisingumas
Kartais XYY sindromas nustatomas tik tada, kai žmogus sulaukia pilnametystės. Pirmas požymis – kai yra seksualinių problemų, kai ji neatitinka geros spermos savybių
. [[Susijęs straipsnis]]
Kaip susidoroti su XYY sindromu
Kai yra įtarimas dėl chromosomų mutacijos, gydytojas atliks chromosomų analizę, kad nustatytų tikslią diagnozę. XYY sindromo gydymo dar nėra. Tačiau gydytojai gali suteikti medicininį gydymą, kad palengvintų atsiradusius simptomus, ypač jei diagnozė nustatoma anksti. Yra keletas būdų, kaip susidoroti su XYY sindromu, pavyzdžiui:
Žmonės su XYY sindromu gali patirti kalbos ar motorikos problemų. Pokalbių terapija gali padėti pagerinti šią būklę.
Jei XYY sindromo atvejis nustatomas vaikystėje, simptomas yra motorinės raidos vėlavimas. Be to, gali kilti raumenų jėgos problemų. Fizinė terapija gali padėti palaipsniui tai įveikti.
Jei žmonėms, sergantiems XYY sindromu, sunku įsisavinti mokymąsi, tėvai gali aptarti su mokytoju arba specialiu koordinatoriumi, kad jie galėtų sukurti mokymosi modelius pagal vaiko poreikius. Jei reikia, įtraukite studijų tvarkaraštį ne mokyklos laiku. Žmonės, kenčiantys nuo XYY sindromo, gali gyventi normalų gyvenimą, kaip ir visi kiti. Tiesą sakant, gali būti, kad XYY sindromas gali likti nepastebėtas visą likusį gyvenimą. [[Susijęs straipsnis]]
Ligos, kurias sukelia chromosomų mutacijos
Be XYY sindromo, yra ir kitų ligų, atsirandančių dėl chromosomų mutacijų. Yra dvi kategorijos: skaitinė ir struktūrinė. Skaitmeninės chromosomų mutacijos atsiranda, kai chromosomų skaičius yra didesnis arba mažesnis nei 46. Tokių ligų pavyzdžiai kaip 13 trisomija, 18 trisomija,
Dauno sindromas, Klinefelteris
sindromasir Turneris
sindromas. Struktūrinių chromosomų mutacijų atveju tai atsitinka, kai trūksta didelės DNR dalies arba ji pridedama prie chromosomos. Gali būti įvairių tipų
ištrynimas, dubliavimas, perkėlimas, ir daug daugiau. Struktūrinių chromosomų mutacijų sukeliamų ligų pavyzdžiai yra Wolf-Hirschhorn, Cri-du-chat, WAGR
sindromai, DiGeorge ir Prader-Willi / Angelman. Chromosomų mutacijos gali prasidėti nuo neoptimalios kiaušialąstės ar spermatozoidų būklės, tačiau pasitaiko ir tokių atvejų, kai vystosi embrionas ar palikuonis iš tėvų. Menkiausias žmogaus chromosomų struktūros pokytis gali turėti įtakos geno būklei ir turėti didelės įtakos. Be chromosomų mutacijų, paveldėtų iš tėvų, mutacijos gali atsirasti ir tada, kai vyksta DNR dubliavimasis arba ląstelių dalijimasis. Veiksniai, galintys padidinti chromosomų mutacijų riziką, yra aplinkos veiksniai, tokie kaip neteisėtų narkotikų, ultravioletinės spinduliuotės ir virusų poveikis. [[susijęs straipsnis]] Kai kuriais atvejais taip pat yra chromosomų mutacijų, kurios neturi jokio poveikio. Tai vadinama
tylios mutacijos. Ne visada blogai, kartais genetinės mutacijos taip pat sukuria genetinę įvairovę, kad populiacija galėtų toliau augti.
