Ar girdėjote apie Edvardo sindromą? Panašiai kaip Patau sindromas (13 trisomija), Edvardo sindromas taip pat yra susijęs su nenormaliu chromosomų skaičiumi. Tačiau skirtingai nuo Patau sindromo, kuris pažeidžia 13 chromosomą, Edvardo sindromo atveju pažeidžiama 18 chromosoma, kuri vadinama 18 trisomija.
Kas yra Edvardo sindromas arba 18 trisomija?
18-oji trisomija arba Edvardo sindromas yra genetinė liga, kurią sukelia 18-osios chromosomos anomalijos. Esant tokiai būklei, kūdikis turi 3 18-osios chromosomos kopijas kiekvienoje arba kiekvienoje jo kūno ląstelėje. Tuo tarpu paprastai yra tik 2 chromosomų kopijos, kilusios iš motinos ir tėvo. Tačiau kartais motinos kiaušinėlyje ar tėvo spermoje yra netinkamas chromosomų skaičius. Kai kiaušinėlis ir sperma susijungia, kaltė gali būti perkelta kūdikiui. Trisomija 18 gali atsirasti maždaug 1 iš 5000 gyvų gimimų. Yra trys Edvardo sindromo tipai, būtent:
Šios veislės gyvūnams kiekvienoje kūdikio kūno ląstelėje yra papildoma 18 chromosomos kopija. Tai yra labiausiai paplitęs 18-osios trisomijos tipas.
Šios veislės atveju papildoma 18 chromosomos kopija yra tik keliose kūdikio kūno ląstelėse. Papildoma dalis yra prijungta prie kitos chromosomos kiaušinyje arba spermoje. Šio tipo trisomija yra labai reta.
Šios veislės atveju papildoma 18 chromosomos kopija yra tik keliose kūdikio kūno ląstelėse. Kaip ir su daline 18 trisomija, mozaikinė trisomija 18 taip pat yra reta. Edvardo sindromas gali sukelti vystymosi vėlavimą, apsigimimus ir keletą gyvybei pavojingų medicininių problemų. Todėl kūdikiai, sergantys trisomija 18, taip pat paprastai miršta prieš gimimą (2 ar 3 nėštumo trimestrą) arba pirmąjį gimimo mėnesį. Tuo tarpu 5-10% vaikų, sergančių šia liga, gali praeiti pirmaisiais metais.
Edvardo sindromo arba trisomijos simptomai 18
Edvardo sindromą turintys kūdikiai dažnai gimsta labai maži ir silpni. Be to, šiai būklei taip pat būdingos įvairios rimtos sveikatos problemos ir fizinės negalios, pavyzdžiui:
- Suskilęs gomurys
- Rankos sugniaužia pirštus, kurie persidengia ir sunkiai ištiesinami
- Plaučių, inkstų ir žarnyno defektai
- Sulenktos kojos ir suapvalintos pėdos
- Širdies defektai, būtent skylės susidarymas tarp viršutinės arba apatinės širdies kamerų
- Apatinė ausis
- Nervinio vamzdelio defektai
- Akys, burna ir nosis yra tik šiek tiek atviri
- Sunkus vystymosi vėlavimas dėl valgymo problemų
- Akių ir klausos problemos
- Krūtinės deformacija
- Lėtas augimas
- Maža galva ir žandikaulis su išsikišusia pakaušio dalimi
- Silpnas verksmas
Be to, Edvardo sindromą turintiems kūdikiams pirmaisiais gyvenimo metais taip pat gali pasireikšti traukuliai, skoliozė (išlenktas stuburas) ir jie yra linkę į infekcijas ar veiksnius, galinčius sukelti mirtį. Žinoma, būtų labai neramu pamatyti šio kūdikio, kenčiančio nuo 18 trisomijos, būklę. [[Susijęs straipsnis]]
Kaip diagnozuojamas Edvardo sindromas arba 18 trisomija?
Galite jaustis susirūpinę ir bijoti, jei jūsų nešiojamas kūdikis turi Edvardo sindromą ir nėra žinomas, kol jis gims pasaulyje. Tačiau iš tikrųjų nėštumo metu galima aptikti chromosomų anomalijų. Gydytojas, atlikdamas ultragarsinį tyrimą, patikrins, ar nėra galimų chromosomų anomalijų, tačiau šis metodas nėra toks tikslus diagnozuojant būklę. Kitas tikslesnis metodas, kurį atliks gydytojas, yra paimti amniono skysčio (amniocentezė) arba placentos (amniocentezė) mėginį.
choriono gaurelių mėginių ėmimas ) analizuoti chromosomas. Be to, 18 trisomijos atranka taip pat atliekama atliekant pirmojo trimestro atranką (FTS) arba NIPT testą. Norint kuo anksčiau pastebėti visas gimdos problemas, labai svarbu atlikti įprastus nėštumo patikrinimus. Be to, gimus kūdikiui, gydytojas atliks fizinę apžiūrą, stebėdamas kūdikio veidą ir galūnes. Kadangi jis turi ypatingų savybių, gydytojas gali jį diagnozuoti. Diagnozei patvirtinti tiriamas kraujo mėginys, patvirtinantis 18-osios trisomijos būklę. Tiesą sakant, šis tyrimas taip pat gali padėti nustatyti, kokia tikimybė, kad mama kitą nėštumą pagimdys Edvardo sindromu sergantį vaiką. Kai kūdikiui bus diagnozuotas Edvardo sindromas, gydytojas suteiks jums galimybę atlikti intensyvią priežiūrą, siekdamas pratęsti kūdikio gyvenimą. Tokiomis sąlygomis, žinoma, jūs ir jūsų partneris turite stiprinti vienas kitą.
