Neseniai liūdna žinia iš komiko Dede Sunandaro. Antrajam Dede vaikui Ladzan Syafiq Sunandar, kuriam tik 1 metai ir 4 mėnesiai, buvo diagnozuotas retas genetinis sutrikimas, vadinamas
Williamso sindromas (Williamso sindromas) nuo 3 mėnesių amžiaus. Iš pradžių Dede ir jo žmona nematė jokių simptomų. Tačiau laikui bėgant išryškėjo įvairios jo sūnaus sveikatos ir vystymosi problemos. Tiesą sakant, vaikas turėjo atlikti įvairius gydymo būdus.
Žinoti Williamso sindromas
Williamso sindromas arba Williamso sindromas yra retas genetinis sutrikimas, galintis sukelti įvairių sveikatos ir vystymosi problemų. Šis sutrikimas pasireiškia tik 1 iš 1000 žmonių ir paprastai yra žinomas nuo kūdikystės. Williamso sindromą turintys vaikai gali turėti problemų su širdimi, kraujagyslėmis, raumenimis, sąnariais, inkstais ir mokymosi gebėjimais. Nors ir susiję su genetika, bet
Williamso sindromas ne visada nuleistas. Žmogus gali gimti su šiuo sutrikimu, net jei jo šeimoje nėra. Šią būklę sukelia mutacijos arba atsitiktiniai genetiniai pokyčiai. Tačiau žmonės, turintys šį genetinį sutrikimą, turi 50% galimybę paveldėti
Williamso sindromas savo būsimam sūnui. Williamso sindromo priežastis, būtent 25 genų praradimas 7 chromosomoje. Šie genai paprastai prarandami spermoje arba kiaušialąstėse prieš apvaisinimą. Elastino genas yra vienas iš trūkstamų genų. Šis genas užtikrina kraujo elastingumą. Be elastino geno gali atsirasti širdies ydų ir kraujotakos sistemos sutrikimų. Toliau pateikiami įprasti Williamso sindromą turinčių žmonių simptomai:
- Pasižymi unikaliais veido bruožais, tokiais kaip plati kakta, maža nosis, plati burna, pilnos lūpos, mažas smakras, nedideli ir tarpais išsidėstę dantys, yra raukšlių, dengiančių akių kampučius ir kt.
- Skrandžio skausmas ar valgymo sutrikimai
- Širdies ar kraujagyslių problemos
- Dėmesio ir hiperaktyvumo sutrikimas (ADHD)
- žemo ūgio
- Lėtas pokalbis
- įdubusi krūtinė
- Skirtingi intelekto sutrikimo laipsniai
- Mažas gimimo svoris
- Inkstų sutrikimai
- Toliaregis
- Išlenktas stuburas (skoliozė)
- Sąnarių ir kaulų problemos
Be šių simptomų, kenčiantys
Williamso sindromas taip pat gali turėti savybių, tokių kaip domėjimasis muzika, lengvai bendraujantis, jautrus garsiems triukšmams ir kartais nelinkęs užmegzti fizinio kontakto. [[Susijęs straipsnis]]
Ar kenčiantis gali Williamso sindromas pasveiko?
Deja, Williamso sindromo negalima išgydyti. Tačiau gydymas gali padėti susidoroti su simptomais ir mokymosi problemomis. Kiekvieno paciento gyvenimo trukmė
Williamso sindromas skirtinga. Kai kurie žmonės, turintys šį sindromą, turi gana ilgą gyvenimo trukmę, tačiau kiti turi trumpesnę gyvenimo trukmę dėl sudėtingesnių medicininių problemų. Nėra tyrimų, kuriuose konkrečiai paminėta sergančiųjų gyvenimo trukmė, nors buvo pranešta, kad kai kurie asmenys gyvena iki 60 metų. Kai kurie sergantys gali gyventi labai įprastą gyvenimą, tačiau kiti turi rimtesnių sveikatos ir mokymosi problemų. Net iki tokio lygio, kad reikia visą gyvenimą trunkančios medicininės priežiūros. Išgydyti šią būklę nėra. Gydymas paprastai grindžiamas sergančiojo simptomais ir yra skirtas šiems simptomams palengvinti. Siekiant pagerinti sergančiojo gyvenimo kokybę, be simptominio gydymo gali būti taikoma fizinė terapija ir kalbos terapija. Negana to, kenčia
Williamso sindromas Taip pat turėtumėte vengti vartoti kalcio ir vitamino D, nes šių medžiagų turinčių pacientų kraujyje jau yra daug. Dėl įvairių sveikatos ir mokymosi problemų, kurias patiria sergantieji, reikia gydyti specialistus. Štai keletas specialistų, kurių gali prireikti žmonėms, sergantiems Williamso sindromu:
- Kardiologas gydo sergančius širdies ligomis
- Endokrinologas, gydantis hormonines problemas
- Gastroenterologas, kurio specializacija yra virškinimo problemos
- Oftalmologas, gydantis akių problemas
- psichologas
- Logopedas ir kalbos terapeutas
- Ergoterapeutas
- kineziterapeutas
Kai kuriems ligoniams senstant gali atsirasti rimtesnių sveikatos problemų, tokių kaip širdies ar inkstų nepakankamumas. Todėl pajutę, kad jūsų vaikui pasireiškia Williamso sindromo simptomai, nedelsdami kreipkitės į gydytoją. Gydytojas nustatys diagnozę ir paskirs tinkamą vaiko gydymą, kad būtų galima kontroliuoti simptomus. Tėvai turi būti jautrūs vaiko būklei. Atkreipkite dėmesį, ar tarp jų yra skirtumas. Nevėluokite įveikti jūsų vaikui kylančias problemas.
