Kūnas susideda iš genų, išdėstytų taip, kad susidarytų žmogaus kūnas, kaip ir apskritai. Tačiau kai kuriems žmonėms yra genų, kurie mutuoja visose jų kūno ląstelėse, sukeldami anomalijas ar ligas. Be to, yra ir tokio tipo liga, kuri atsiranda dėl vienos žmogaus DNR genų klaidos. Šių genų pokyčiai paprastai veikia žmogaus organizmo funkciją. Esama liga labai priklausys nuo to, kokią funkciją genas modifikuoja.
Genetinės ir paveldimos ligos
Nors genetines ligas sukelia tam tikrų genų pokyčiai, tai nereiškia, kad jos automatiškai perduodamos jūsų vaikams ar anūkams. Kai kuriais atvejais genetinės mutacijos atsiranda atsitiktinai dėl aplinkos veiksnių. Todėl genetines ligas tapatinti su paveldimomis ligomis tikslinga ne visada.
Gerai suprasti įvairias genetines ligas
Kai kurios toliau išvardytos ligos yra sukeltos genetinių sutrikimų, kurie kenčia organizmą.
1. Cistinė fibrozė
Jei vienas konkretus genas turi anomalijų, dėl kurių plaučiai ir žarnos gamina lipnias gleives, tai gali būti cistinės fibrozės požymis. Paprastai ši liga pažeidžia plaučius ir virškinimo sistemą. Ši liga gali būti perduodama vaikams, jei abu tėvai turi genų anomaliją. Šia liga sergantys pacientai paprastai patirs šias problemas:
- Kosulys, švokštimas ir pasikartojančios krūtinės infekcijos
- Virškinimo problemos ir didelės, riebios išmatos,
- Prakaitas, kurio skonis toks sūrus,
- Gali pasireikšti plaučių pažeidimas, mitybos trūkumas, neoptimalus kūno augimas ir diabetas.
- Tikėtina, kad dauguma sergančiųjų yra nevaisingi.
Šios būklės negalima išgydyti taip, kad sergantysis gyventų optimaliai, reikalauja gydymo ir priežiūros. Tai turėtų būti daroma siekiant sumažinti komplikacijų ir pagerinti paciento gyvenimo kokybę.
2. Dauno sindromas
Kūdikiai, gimę su papildoma 21 chromosomos kopija, kenčia nuo būklės, vadinamos Dauno sindromu. Ši būklė priskiriama sutrikimo, o ne ligos kategorijai. Iki šiol tiksli priežastis nėra aiškiai žinoma. Chromosomų perteklius atsiranda atsitiktinai, ne dėl kokių nors ypatingų tėvų veiksmų. Rizika ir sąlygos, su kuriomis gali susidurti žmonės su Dauno sindromu:
- Turint regėjimo ir klausos problemų,
- Gali turėti žarnyno ar širdies problemų,
- Gali būti hipotirozė arba kaulų sutrikimai,
- Lengviau sustorėti
- Labiau linkę į osteoporozę
Sunkumas taip pat skiriasi, todėl sergančiųjų mokymosi sunkumai ir bendravimo įgūdžiai skirsis.Norint optimizuoti šia genetine liga sergančių žmonių gyvenimo kokybę, reikalinga šeimos ir ekspertų parama.
3. Pjautuvinė anemija
Pjautuvinių ląstelių anemiją sukelia vieno iš genų, koduojančių baltymą hemoglobiną, mutacija. Liga bus perduodama, jei abu tėvai turės šį genų defektą. Bet jei tik vienas, vaikas turi tik 50 procentų tikimybę jį gauti. Šis sutrikimas gali sukelti keletą sąlygų, įskaitant:
- Kraujo trūkumas arba lėtinė anemija,
- Sunkus kelių svarbių organų, tokių kaip širdis, inkstai ir plaučiai, pažeidimas.
- Skausmas menstruacijų metu,
- Kitos rimtos medicininės problemos.
Šis kraujo sutrikimas paprastai nustatomas naujagimiui. Siekiant padėti sergančiajam, bus skiriamos vakcinos, antibiotikai, folio rūgšties papildai ir skausmą malšinantys vaistai. Vienintelis būdas jį gydyti – atlikti kaulų čiulpų transplantaciją.
4. Hemofilija
Hemofilija yra kraujo liga, kuria dažniausiai serga vyrai. Šiai būklei būdingas kraujo krešėjimo medžiagų trūkumas, dėl kurio kraujavimas tampa nenormalus. Kraujavimas dažnai atsiranda spontaniškai ir yra kūno viduje. Kai kurios sąlygos, su kuriomis gali susidurti šio sutrikimo savininkas, yra šios:
- Žymiai sutrumpėjo gyvenimo trukmė
- jautrūs tam tikroms ligoms
- Pažeidžiamas artritas, sukeliantis paralyžių,
- Turi sąnarių deformacijų
- Atsparus fizinei negaliai,
Ši būklė nepagydoma, tačiau prevencinės priemonės ir tinkama terapija gali padėti sergančiajam. Dėl pažangos prevencijos ir terapijos srityje žmonės, turintys šią būklę, turi puikią galimybę gyventi geresnį gyvenimą.
5. Huntintono liga
Jei genetinis sutrikimas užpuola nervų sistemą ir pasireiškia vidutinio amžiaus, tai gali būti Hungtintono liga. Viena iš šios ligos savybių yra ta, kad laikui bėgant ji pablogės. Simptomai, kurie gali pasireikšti sergantiesiems, yra šie:
- Sumažėjęs fizinis pajėgumas ar kūno funkcijos,
- sumažėjęs smegenų pajėgumas,
- Emocijos tampa vis nestabilesnės.
Kiekvienas, kuris serga šia liga, turi suvokti, kad pasveikti jam neįmanoma. Tačiau medicininė terapija ir šeimos parama leis sergančiajam gyventi sveikiau ir kokybiškiau.
6. Talasemija
Genetinis sutrikimas, susijęs su defektais arba nebuvimu genų, atsakingų už hemoglobino gamybą, yra žinomas kaip talasemija. Paprastai kraujo ląstelėse yra nuo 240 iki 300 milijonų hemoglobino molekulių. Kai kurie simptomai, kurie gali pasireikšti tiems, kurie kenčia nuo šios būklės, yra šie:
- Dusulys, nuovargio ir silpnumo jausmas,
- Auga lėčiau nei kiti vaikai,
- Oda yra blyškios arba geltonos spalvos,
- tamsus šlapimas,
- Paciento skrandis gali išsiplėsti
- Yra veido kaulų anomalijos.
Žmonėms, sergantiems lengva talasemijos genetine liga, gali nereikėti jokio gydymo. Tačiau tiems, kurie jau yra gana sunkūs, gali prireikti periodinių kraujo perpylimų. Jei tai pavojinga gyvybei, gali prireikti kaulų čiulpų arba kamieninių ląstelių transplantacijos. [[susijęs straipsnis]] Susidorojimas su genetine liga, kuri dažniausiai nėra išgydoma, gali nuversti artimiausius žmones. Tačiau ir toliau teikite pagalbą sergantiesiems, kad jų gyvenimo kokybė būtų dar geresnė. Jei norite daugiau sužinoti apie genetines ligas ir kaip su jomis kovoti,
paklauskite gydytojo tiesiai SehatQ šeimos sveikatos programėlėje. Atsisiųskite dabar adresu
„App Store“ ir „Google Play“..
