2017 m. gimė kūdikis, vardu Adam Fabumi, sergantis 13-ąja trisomija – genetiniu sutrikimu, kuris atsiranda, kai kūdikis yra įsčiose. Adomo tėvų kova dėl savo vaikų sveikatos pasklido socialiniuose tinkluose. Deja, po septynių mėnesių šis mielas kūdikis grįžo pas Visagalį. Galbūt iki Adomo Fabumio atvejo atsiradimo beveik niekada negirdėjote apie 13 trisomiją. Kas iš tikrųjų yra 13 trisomija arba Patau sindromas? Ir kodėl ši liga tokia pavojinga?
Kas yra trisomija 13 arba Patau sindromas?
Patau sindromas arba 13 trisomija yra genetinė liga, kurią sukelia 13 chromosomos anomalijos. Esant tokiai būklei kūdikis turi 3 13 chromosomos kopijas kiekvienoje arba kiekvienoje jo kūno ląstelėje. Tuo tarpu paprastai yra tik 2 chromosomų kopijos, kilusios iš tėvo ir motinos. Dauguma 13 trisomijos atvejų nėra paveldimi. Tai yra atsitiktinė genetinė anomalijos mutacija, kai tėvai formuojasi kiaušinėliams ir spermatozoidams. Be to, dėl ląstelių dalijimosi klaidų taip pat gali atsirasti nenormalus chromosomų skaičius. Trisomija 13 yra reta būklė, pasireiškianti tik 1 iš 16 000 naujagimių. Ši liga kūdikiams gali sukelti įvairių sveikatos problemų, ypač širdies ir smegenų problemų. Daugelis kūdikių, sergančių 13 trisomija, miršta per pirmąsias kelias gyvenimo dienas ar savaites dėl įvairių medicininių problemų, kurios gali būti pavojingos gyvybei. Tiesą sakant, tik apie 5–10% kūdikių, sergančių 13 trisomija, išgyvena pirmaisiais gyvenimo metais.
Trisomijos požymiai ir simptomai 13
13 trisomija sergantys kūdikiai paprastai turi sunkią intelekto negalią ir fizines problemas įvairiose kūno vietose. Pasireiškę simptomai paprastai priklauso nuo to, kiek kūno ląstelių turi papildomos 13 chromosomos. Simptomai, kurie gali pasireikšti kūdikiams, sergantiems 13 trisomija, būtent:
- Mažas gimimo svoris, bet gali būti ir normalus
- Problemos su smegenų struktūromis, kurios gali turėti įtakos veido vystymuisi
- Nepakankamai išsivysčiusios šnervės
- Sunku kvėpuoti
- Klausos sutrikimai
- Aukštas kraujospūdis (hipertenzija)
- Plaučių uždegimas
- Neurologiniai sutrikimai
- Priepuoliai
- Lėtas augimas
- Sunku virškinti maistą.
- Įgimtos širdies ydos
- Smegenų ar nugaros smegenų anomalijos
- Akys labai mažos ir arti viena kitos
- Didesni pirštai ar kojų pirštai
- sugniaužtas rankas
- išvarža
- Harelipas
- Suskilęs gomurys
- Silpnas raumenų tonusas.
Neurologiniai anomalijos ir sunkios širdies ligos kūdikiams, sergantiems 13 trisomija, apsunkina išgyvenimą. Tiesą sakant, 95% kūdikių, sergančių 13 trisomija, miršta prieš gimdami. Tačiau yra ir kūdikių, kurie gali išgyventi metų metus, nes papildomos 13 chromosomos randama ne visose kūno ląstelėse ir yra tik kai kuriose ląstelėse. Nors trisomija 13 arba Patau sindromas yra atsitiktinis genetinis sutrikimas, jei esate vyresni nei 35 metai, kai esate nėščia, turėtumėte būti atsargūs. Kadangi motinos turi didesnę riziką susilaukti kūdikio su 13 trisomija, jei joms nėštumo metu yra daugiau nei 35 metai.
Kaip diagnozuojama ir gydoma trisomija 13?
Galite jaustis susirūpinę ir bijoti, jei kūdikis jūsų įsčiose turi trisomiją 13, ir tai nežinoma, kol jis gims pasaulyje. Tačiau jūs turite žinoti, kad trisomija 13 gali būti aptikta nėštumo metu. Gydytojai gali aptikti fizinių 13-osios trisomijos požymių jūsų kūdikiui po įprasto nėštumo patikrinimo ultragarsu arba nėštumo testų, tokių kaip ląstelių DNR atranka (NIPT). Be to, norėdamas tikrai patvirtinti, kad kūdikiui yra 13 trisomija, gydytojas taip pat rekomenduos atlikti tolesnius tyrimus su amniocentezės tyrimu (amniono skysčio tyrimu) arba
choriono gaurelių mėginių ėmimas (CVS). Jei jūsų kūdikiui buvo diagnozuota 13 trisomija, gydytojas tikrai pateiks intensyvios terapijos galimybes. Tai daroma siekiant pratęsti kūdikio gyvenimą. Nors 13-osios trisomijos išgydyti nėra, pagrindinis dėmesys skiriamas įvairioms sveikatos problemoms, kurias jūsų kūdikis gali turėti dėl 13-osios trisomijos. Gali prireikti operacijos, kad būtų ištaisyti širdies ydos, lūpos ar gomurio skilimas. Taip pat gali prireikti fizinės ar kalbos terapijos, kuri padėtų vystytis kūdikiui, sergančiam trisomija 13. Gydydamas gydytojas įvertins visus veiksmus, atsižvelgdamas į kūdikio išgyvenimo galimybes. Iki šiol nėra patikimo būdo, kaip apsisaugoti nuo 13-osios trisomijos kūdikiams. Tačiau pastojimas jaunesniems nei 35 metų amžiaus gali sumažinti riziką. Be to, norint kuo anksčiau pastebėti šią problemą, labai reikalingos ir reguliarios nėštumo patikros.
