Porfirija yra retas kraujo sutrikimas, kai sergantysis negali pats pasigaminti hemo. Hemas yra raudonųjų kraujo kūnelių baltymo, paskirstančio deguonį visame kūne, dalis. Kad organizmas galėtų susidaryti hemą, jam reikia tam tikrų fermentų. Tačiau žmonėms, sergantiems porfirija, kai kurių fermentų nėra. Dėl to porfirinai kaupiasi kraujyje ir audiniuose. Štai kodėl porfirija sergantys žmonės dažnai patiria pilvo skausmą, jautrumą šviesai, raumenų ir nervų sistemos problemas.
Porfirijos priežastys
Daugeliu atvejų porfirijos priežastis yra vieno iš tėvų genetinė mutacija. Negana to, yra keletas kitų dalykų, kurie taip pat sukelia šios ligos atsiradimą, pavyzdžiui:
- Tam tikrų vaistų vartojimas
- Hormonų terapija
- Alkoholio vartojimas
- Rūkyti
- Infekcija
- Saulės poveikis
- Stresas
- Dieta
Porfirijos simptomai
Priklausomai nuo porfirijos tipo, simptomai gali būti skirtingi. Daugumos porfirijos tipų simptomas, kuris beveik neabejotinai jaučiamas, yra pilvo skausmas. Be to, kai kurie porfirijos simptomai yra:
- Šlapimas yra rausvas
- Aukštas kraujo spaudimas
- Širdies plakimas per greitas
- Elektrolitų disbalansas
- Nervų sutrikimai visame kūne
- Oda labai jautri šviesai
- Anemija
- Priepuoliai
- Pykinimas ir vėmimas
- Vidurių užkietėjimas ar viduriavimas
- Krūtinės, nugaros ar kojų skausmas
- Psichinės būklės pokyčiai (haliucinacijos, nerimas, sumišimas)
- Odos pigmentacijos pokyčiai
- Nereguliarus elgesys dėl saulės poveikio
Iš kai kurių aukščiau išvardytų simptomų įdomu daugiau sužinoti apie porfirija sergančių asmenų jautrumą saulės spinduliams. Tai dažniausiai pasireiškia dažniausiai pasitaikančiam porfirijos tipui, porphyria cutanea tarda (PCT). Per ilgai būnant saulėje, ligoniai gali jausti:
- Degimo pojūtis veikiant saulės šviesai arba dirbtinei šviesai
- Patinimas odoje
- Skausmingos odos paraudimas
- Žaizdos ant neapsaugotos odos, tokios kaip rankos, veidas ir rankos
- Odos spalvos pokyčiai
- Niežtinti oda
- Plaukai tam tikrose vietose auga labiau
Porfirija, dažnai vadinama vampyro sindromu
Dėl pirmiau nurodytų savybių porfirija dažnai siejama su vampyro elgesio mitu: jautri šviesai. Dėl to sergantieji gali atrodyti labai mieguisti ir išblyškę, nes negali išeiti iš namų dienos metu. Net kai debesuota, ultravioletiniai spinduliai gali sužaloti neapsaugotas kūno dalis, pvz., nosį ir ausis. Senovėje žmonės, sergantys šia porfirija, buvo laikomi gyvenančiais kaip vampyrai, nes nuo ryto iki vakaro tekdavo „slėptis“ namuose. Jau nekalbant apie tai, kad sergančiojo šlapimo spalva gali paruduoti, dar labiau sustiprindama tikėjimą vampyrų mitu. Tiesą sakant, šis į vampyrą panašus sindromas atsiranda dėl to, kad sergančiojo organizme hemo gamybos procesas nevyksta optimaliai. Didelį vaidmenį čia vaidina genetiniai defektai. Dėl to yra medžiagos
protoporfrinas IX kuris kaupiasi raudonuosiuose kraujo kūneliuose, plazmoje, o kartais ir kepenyse. Kai ši medžiaga yra veikiama saulės spindulių, ji reaguoja gamindama chemines medžiagas, kurios pažeidžia aplinkines ląsteles. Štai kodėl porfirija sergantys žmonės gali pajusti odos patinimą, paraudimą ar žaizdas.
Ar galima išvengti porfirijos?
Porfirijai nėra gydymo ir būdo išvengti porfirijos. Tačiau simptomų galima išvengti vengiant tam tikrų antibiotikų vartojimo, streso, nelegalių narkotikų ir nesaikingo alkoholio vartojimo. Be to, venkite pernelyg ryškių saulės spindulių, dėvėkite kūną apsaugančius drabužius ir net paprašykite specialios apsaugos, kai atliekamos chirurginės procedūros. Gydymui gydytojas gali skirti
beta blokatoriai kontroliuoti kraujospūdį, vartoti daug angliavandenių,
opioidai kontroliuoti skausmą ir hematiną. Ilgainiui galimi nuolatiniai organų pažeidimai, pvz., nuolatiniai sužalojimai, vaikščiojimo sutrikimai, per didelis nerimas ir pasunkėjęs kvėpavimas be deguonies. [[susiję straipsniai]] Ankstyva diagnozė padės išvengti porfirijos simptomų atsiradimo. Jei ši būklė atsiranda dėl genetinių veiksnių, pasikonsultuokite su genetikos konsultantu, kad ištirtumėte jos perdavimo palikuonims riziką.
