CIPA liga, nustatyta, kai kūdikiai nejaučia skausmo

CIPA liga yra santrumpa įgimtas nejautrumas skausmui su andhidroze, reta liga, kuria sergantis žmogus negali jausti skausmo. Be skausmo, sergantieji CIPA taip pat mažai jaučia arba visai nejaučia temperatūros ir net visiškai neprakaituoja. CIPA liga taip pat yra liga paveldimas sensorinisarba paveldima liga. Žmogaus, sergančio CIPA, simptomai paprastai pastebimi gimus arba kūdikystėje. Nesugebėjimas jausti skausmo ir temperatūros dažnai sukelia pakartotinius sužalojimus.

CIPA simptomai

CIPA liga atakuoja nervų ląsteles, kurios kontroliuoja jutimą ir kūno funkcijas išgyvenant. Kai kurie CIPA ligos simptomai yra šie:

1. Jokio skausmo

Dauguma žmonių, sergančių CIPA, negali jausti skausmo. Atsižvelgiant į tai, kad šią ligą galima aptikti nuo kūdikystės, jie gali neverkti ar net nesuvokti patyrę traumą. Tėvai jaus, kad vaikai, kenčiantys nuo CIPA, linkę tylėti ir nereaguoti į traumą ar sužalojimą. Dar pavojingiau, kad vaikai, sergantys CIPA liga, gali patirti pakartotinių traumų, nes nevengia traumų sukeliančios veiklos. Net ir susižaloję vaikai neturi reflekso, kuris apsaugotų žaizdą, todėl yra linkę į infekciją.

2. Neprakaitavimas (anhidrozė)

Kai žmogus prakaituoja, tai yra mechanizmas, padedantis atvėsinti kūną, kai karščiuojant ar mankštinantis per karšta. Vaikai ir suaugusieji, sergantys CIPA, negali prakaituoti arba prakaituoti labai mažai. Todėl susirgę jie gali smarkiai karščiuoti, nes nėra apsaugos natūraliai vėsinti kūną.

3. Perkaitimas

Dauguma mirties atvejų nuo CIPA ligos įvyksta dėl perkaitimo, kuris vis dar yra susijęs su jų nesugebėjimu prakaituoti. Dėl to gali atsirasti hipertermija arba per aukšta kūno temperatūra, o tai gali sukelti mirtį. Atsižvelgiant į CIPA ligos retumą ir pavojų, pastebima, kad tik keletas sergančiųjų gali išgyventi iki 25 metų amžiaus. Neskaitant bylos perkaitimas, Pacientai, sergantys CIPA liga, taip pat gali nesąmoningai susižaloti, pavyzdžiui, sukandę liežuvį ar pjauti kūno dalis, nejausdami nė menkiausio skausmo. Kaip ir vaikščiojant ar kvėpuojant, taip ir žmogui labai svarbu jausti skausmą. Per skausmą kūnas turi mechanizmą reaguoti į tai, kas vyksta tiek kūno viduje, tiek išorėje. [[Susijęs straipsnis]]

CIPA priežastys

Kai žmogui bus diagnozuota CIPA liga, būtina atlikti genetinį tyrimą. Šį testą galima atlikti prieš gimdymą, vaikystėje ar suaugus. Kai yra nenormali būklė, rodanti genetinę CIPA ligos mutaciją, ji vadinama NTRK1 genu ir yra 1 chromosomoje. Kadangi šio geno būklė yra nenormali, jutimo nervai negali tinkamai vystytis. Taigi nervai negali tinkamai veikti, kad jaustų skausmą, temperatūrą ir gamintų prakaitą. Žmonės, sergantys CIPA liga, turi susilaukti palikuonių iš abiejų tėvų. Jei tik vienas iš tėvų turi CIPA ligos geną, gali būti, kad jų vaikas yra tik a vežėjas ir neserga šia liga.

Ar yra CIPA ligos gydymas?

Iki šiol nėra gydymo, galinčio įveikti CIPA ligą arba pakeisti skausmo pojūtį ir prakaito funkciją sergančiojo organizme. Dėl šios priežasties tėvai, turintys vaikų, sergančių CIPA liga, turi atidžiai stebėti vaikų, kurie vis dar turi didelį smalsumą naujiems dalykams, veiklą. Jie nesuvokia galimo fizinio sužalojimo, todėl aplinkiniai žmonės turi atidžiai stebėti. [[susijęs straipsnis]] Kaip reta liga, yra bendruomenės arba paramos grupe kurie gali suteikti erdvės dalytis ir palaikyti vienas kitą. Iš tokios grupės CIPA liga sergančių vaikų tėvai ar patys sergantys šia liga gali pasidalinti patarimais, kaip palengvinti gyvenimą. Be to, kai kam nors buvo diagnozuota CIPA, į tai galima atsižvelgti planuojant turėti vaikų.