Menininkas ir politikas Rahayu Saraswati išlieka dėkingas, kad buvo palaimintas vaiku, turinčiu chromosomų anomaliją. Politiko, šiuo metu ieškančio Pietų Tangerango mero kėdės, kūdikis turi trisomijos sutrikimą 21. Dėl šios chromosomų anomalijos gynybos ministro Prabowo Subianto sūnėnas turi Dauno sindromą. Bet kas tiksliai yra ši chromosomų anomalija?
Kas yra chromosomų anomalija?
Chromosomos saugo visą informaciją, reikalingą organizmui augti ir vystytis. Yra tūkstančiai genų, dėl kurių baltymai gali valdyti organizmą vykstant vystymuisi, augimui ir cheminėms reakcijoms. Jei yra chromosomų anomalijų, forma gali skirtis priklausomai nuo to, kurioje dalyje yra anomalija. Atsirandantys anomalijos gali būti struktūrinės arba skaitmeninės. Jei yra struktūrinis anomalija, tai reiškia, kad trūksta tam tikros vienos chromosomos dalies, ji yra pridėta, perjungta į kitą chromosomą arba atvirkščiai. Skaičių anomalijų atveju yra chromosomų rinkinys, kurio trūksta arba jų yra perteklius. Paprastai žmonės turi 23 poras chromosomų arba 46 chromosomas.
Kas sukelia chromosomų anomalijas?
Tiksli priežastis, dėl kurios gali atsirasti chromosomų anomalijų, nežinoma. Žinoma, kad šis sutrikimas dažniausiai atsiranda, kai ląstelė dalijasi į dvi dalis. Paprastai kiekviena ląstelė, kuri sukelia dalijimąsi, vis tiek turi tinkamą chromosomų skaičių. Tiesiog gali atsirasti klaidų, kai vienoje iš ląstelių gali būti mažiau arba daugiau chromosomų. Kartais chromosomų anomalijos atsiranda kiaušinėlio ar spermos vystymosi metu arba apvaisinimo metu. Tai gali lemti keli veiksniai, pvz., nėščios moterys, vyresnės nei 35 metų. Senatvė nėštumo metu padidina chromosomų anomalijų tikimybę nėštumo metu. Be motinos amžiaus, genetinių sutrikimų priežastimi gali būti ir aplinka. Anomalijos gali būti nustatomos atliekant atranką ir prenatalinius tyrimus. Tačiau ne visas anomalijas galima anksti nustatyti atliekant tokį tyrimą.
Kai kurios sąlygos dėl chromosomų anomalijų
Ši genetinė anomalija gali sukelti įvairias sąlygas, priklausomai nuo to, kurioje chromosomoje yra anomalija. Kai kurios toliau nurodytos sąlygos yra chromosomų anomalijų formos.
Dauno sindromas yra genetinis sutrikimas, dar žinomas kaip trisomija 21. Ši būklė yra apsigimimas, dėl kurio sergantysis turi mokymosi sunkumų ir turi išskirtinių veido bruožų. Vaikai, turintys šį sutrikimą, taip pat gali turėti širdies, regos ir klausos problemų. Šis sindromas yra vienas iš labiausiai paplitusių įgimtų genetinių sutrikimų. Ši būklė gali pasireikšti 1 iš 8000 kūdikių. Šia liga sergančių žmonių gyvenimo trukmė yra iki 60 metų. Tai tiesiog skiriasi priklausomai nuo to, kokia sunki būklė.
Chromosomų anomalijos taip pat gali sukelti apsigimimus, žinomus kaip trisomija 13. Ši būklė gali sukelti sunkių mokymosi sutrikimų. Be to, sergantysis turės sveikatos problemų, kurios paveiks beveik kiekvieną jo kūno organą. Dauguma kūdikių, kenčiančių nuo 13 trisomijos, miršta sulaukę vienerių metų. Tačiau yra tokių, kurie gali išgyventi ilgiau nei metus. Retais atvejais taip pat yra sergančiųjų šiuo sutrikimu, kuris gali tęstis iki paauglystės. Iš esmės labai sunku numatyti, kiek ilgai sergantieji gali išgyventi su šia liga.
Dėl vieno chromosomų anomalijos žmogus negali gaminti pakankamai hemoglobino. Pats hemoglobinas yra baltymas, labai svarbus raudoniesiems kraujo kūneliams. Dėl šio ingrediento trūkumo raudonieji kraujo kūneliai neveikia tinkamai ir jų skaičius kraujyje yra ribotas. Raudonųjų kraujo kūnelių funkcija yra pernešti deguonį į kūno ląsteles. Dėl deguonies trūkumo pacientas jaučiasi pavargęs, silpnas arba dusulys. Jie taip pat serga lengva ar sunkia anemija. Sunki anemija gali pažeisti organus ir net mirti. Pacientai, sergantys šiuo sutrikimu, gali gyventi ilgai, tačiau priklauso nuo medicininės priežiūros. [[Susijęs straipsnis]]
Kita genetinė liga, atsirandanti dėl chromosomų anomalijų, yra Klinefelterio sindromas. Ši būklė atsiranda, kai berniukai turi papildomą X chromosomos kopiją. Dėl šio sindromo sergančiųjų sėklidės yra mažesnės nei įprastai. Dėl to jis gamina tik nedidelį kiekį hormono testosterono. Šio hormono trūkumas sukelia tokius simptomus kaip didėjančios krūtys, mažas varpas, storesni nei įprastai veido ir kūno plaukai. Vyrai, turintys šį sindromą, negali turėti vaikų. Be to, jie taip pat lėčiau įgyja kalbos ir kalbos įgūdžius.
Turnerio sindromas taip pat žinomas kaip monosomija X. Tai genetinis sutrikimas, pasireiškiantis mergaitėms. Ši būklė sukelia daug problemų, susijusių su jo prigimtimi ir sveikata. Merginų, turinčių šį sindromą, gyvenimo trukmė gali būti trumpesnė nei kitų mergaičių. Dėl šios būklės vaikai neišgyvena normalaus brendimo, kai užauga. Sveikatos problemos, kurios gali kilti, paprastai yra susijusios su širdimi ir inkstais. Ši būklė paprastai vis dar gydoma medicininiu gydymu.
Chromosomų anomalijos taip pat gali sukelti būklę, vadinamą
achondroplazija. Ši būklė sukelia nenormalų kaulų augimą, todėl kūno laikysena tampa neproporcinga nykštukė. Pats nykštukiškumas apibrėžiamas kaip žemo ūgio, nepaisant to, kad jis yra suaugęs. Priešingai nei įprastas nykštukiškumas, turėtojas
Achondroplazija paprastai turi trumpą kūną, normalų kūno dydį ir trumpas kojas. Šis sutrikimas yra retas, nes jis pasireiškia tik 1 iš 25 000 gimimų. Šią būklę gali patirti vyrai ir moterys, kurių tikimybė yra tokia pati. Chromosomų anomalijų paprastai sunku išvengti, atsižvelgiant į tai, kad priežastiniai veiksniai vis dar nėra tiksliai žinomi. Ką galima padaryti, tai žinoti sumažinant riziką, pvz., nepastoti per sena. Net paveldimumas ne visada turi įtakos, nes yra tam tikrų sutrikimų, kurie yra tik genetiniai, o ne paveldimi. Daugiau diskusijų apie chromosomų anomalijas ir kitas nėštumo problemas,
paklauskite gydytojo tiesiai SehatQ šeimos sveikatos programėlėje. Atsisiųskite dabar adresu
„App Store“ ir „Google Play“..
