Undinėlės sindromas, įgimtas defektas, kai kūdikiai gimsta kartu su kojomis

Sirenomelija arba undinės sindromas yra retas apsigimimas. Pagrindinis jo bruožas yra pėdos, sujungtos nuo šlaunies iki kulno, todėl ji vadinama undine sindromas. Kūdikiams, sergantiems undinės sindromu, taip pat paprastai trūksta uodegikaulio ir kryžkaulio. Sirenomelijos apsigimimai taip pat gali turėti įtakos kitų organų sistemų, tokių kaip inkstai ir šlapimo takai, funkcijai. Taip pat yra širdies ir plaučių komplikacijų tikimybė. Tiksli sirenomelijos priežastis nežinoma, ji dažniau pasireiškia berniukams nei mergaitėms.

Sirenomelijos simptomai

Kai vaikas gimsta su įgimtu sirenomelijos defektu, jo tipas gali skirtis. Pirmaisiais vaiko gyvenimo metais su Undine sindromai, gyvybei pavojingų komplikacijų rizika yra didelė. Kai kurie undinės sindromo simptomai yra šie:
  • Dalis arba abi pėdos pritvirtintos nuo šlaunies iki kulno
  • Ilgojo šlaunikaulio anomalijos
  • Pėdos kryptis gali būti pakeista (pėdos galas nukreiptas į priekį)
  • Nėra inkstų
  • Lordozė
  • Nėra analinio kanalo (neperforuotas)
  • Tiesioji žarna nesugeba vystytis
  • Kūdikio lytiniai organai neaptikti
  • Žarnyno dalis išsikiša šalia bambos
Kai kuriais atvejais gali atsirasti ir įgimtų širdies ydų iki kvėpavimo takų komplikacijų.

Sirenomelijos priežastys

Sirenomelija gali pasireikšti kūdikiui esant įsčiose.Atsižvelgiant į tai, kad tiksli sirenomelijos priežastis nežinoma, mokslininkai mano, kad genetiniai ir aplinkos veiksniai turi įtakos šio įgimto defekto atsiradimui. Dauguma atvejų atsiranda atsitiktinai, o tai rodo genetinę mutaciją. Gali būti, kad vaikas turi undinėlės sindromą, nes tapo vienu iš jo tėvų vežėjas ši liga. Be to, jei yra aplinkos veiksnių poveikis. Teigiama, kad kai kuriems žmonėms sirenomelija atsiranda dėl to, kad embriono kraujotakos sistemos vystymasis nėra optimalus. Taigi kraujotaka, kuri turėtų pasiekti placentą, negali būti pakankamai nukreipta. Maistinių medžiagų ir kraujo srautas pasiekia tik viršutinę vaisiaus kūno dalį, todėl kojos negali vystytis optimaliai. Be to, sirenomelija taip pat yra glaudžiai susijusi su priešgestaciniu diabetu arba diabetu, kuris pasireiškia nėščioms moterims. Prisimenant Undinėlę sindromas gana retas, atsiradimo tikimybė yra tik 1 iš 60 000-100 000 gimimų. Be to, sirenomelija 100–150 kartų didesnė identiškiems dvyniams nei neidentiškiems dvyniams ar vienišiems nėštumams. [[Susijęs straipsnis]]

Prenatalinio tyrimo svarba

Per ultragarsinį tyrimą, galima anksti nustatyti, kai vaisius turi įgimtą defektą sirenomelijos forma. Čia tai svarbu priešgimdyminė priežiūra reguliariai nėščioms moterims. Sirenomelijos diagnozę galima nustatyti nuo antrojo trimestro, kai akušeris nustato, kad nėra optimalaus vystymosi, ypač kūdikio pėdų. Jei tai žinoma, gydytojas sudarys komandą su atitinkamais specialistais, kad nustatytų gydymo planą. Kol kas chirurgija gana efektyviai atskiria sergančios Undinėlės kojas sindromas.

Sirenomelija sergantys kūdikiai negyvena ilgai

Tačiau undinės sindromas ypač mirtinas naujagimiams. Dauguma atvejų, kai kūdikiai gimsta su undinės sindromu, trunka neilgai. Kūdikiai gali išgyventi per 24–48 valandas nuo gimimo. Pasaulyje yra keletas sergančiųjų undinėlių pavyzdžių sindromas kuri gali trukti gana ilgai. Viena iš jų yra Tiffany York, serganti sirenomelija, kuri, užfiksuota, ilgiausiai išgyveno iki 27 metų. Tiffany York gyvena su kojų kaulais, kurie yra tokie trapūs, kad jai visą gyvenimą tenka naudotis lazdele ir vežimėliu. Viena iš nedaugelio sergančiųjų undinėlėmis sindromas kuris truko ilgą laiką, mirė 2016 m. vasario 24 d. [[susiję straipsniai]] Per savo gyvenimą Tiffany York buvo atlikta keletas operacijų. Kol kas neaišku, kas sukėlė Yorko mirtį, tačiau jo šeima įtaria sirenomelijos komplikacijų.