Chediak-Higashi sindromas arba CHS yra labai retas dalinis albinizmas. Paprastai CHS pacientai taip pat turi problemų su nervų sistema ir imunine sistema. CHS yra paveldima liga, atsirandanti dėl lizosomų funkcijos arba genų defektų
Lizosomos struktūros arba LYST
. Manoma, kad LYST genas pateikia organizmui nurodymus, kaip gaminti baltymus, kad būtų paskirstytos tam tikros lizosomoms reikalingos medžiagos. Dėl LYST geno defektų lizosomos išauga per didelės ir trukdo normaliai ląstelių funkcijai. Dėl to ląstelės negali kovoti su bakterijomis ir vėl gali atsirasti infekcijos.
Chediak-Higashi sindromo priežastys
Chediak-Higashi sindromo arba CHS, kuris vis dar yra susijęs su lizosomų funkcija, priežastis yra nenormali pigmentinių ląstelių struktūra, vadinama
melanosomos. Jo funkcija – gaminti ir paskirstyti melaniną, kad žmogaus oda, plaukai ir akys būtų kitokios spalvos. Tačiau žmonėms, sergantiems CHS, melaninas yra įstrigęs didesnėse ląstelių struktūrose. CHS yra liga, paveldima iš abiejų tėvų. Vaikas turės sugedusį geną, bet iš pradžių nepasireikš jokių simptomų. Tačiau jei šis geno defektas yra tik iš vienos iš tėvų pusės, vaikas sindromo nepatirs. Vaikai tiesiog tampa
vežėjas ir turėti galimybę ateityje tą patį perduoti savo vaikams.
Chediak-Higashi sindromo simptomai
Kai kurie klasikiniai CHS simptomai:
- Rudi arba šviesūs plaukai
- Šviesios spalvos akys
- Odos spalva būna balta arba pilka
- Nekontroliuojami akių judesiai (nistagmas)
- Pasikartojančios plaučių, odos ir gleivinių infekcijos
- Sutrikęs regėjimas
- Akys jautrios ryškiai šviesai
- Lėtas psichinis vystymasis
- Kraujo krešėjimo problemos
Jei CHS pasireiškia vaikams, 85 % jų gali pasireikšti sunkesnė fazė, vadinama
pagreitinta fazė. Tyrėjų teigimu, ši sunkesnė būklė atsiranda dėl virusinės infekcijos įtakos. Šios fazės simptomai yra karščiavimas, nenormalus kraujavimas, sunkios infekcijos ir organų pažeidimai. Suaugusiesiems gali būti, kad atsiradę simptomai nepastebimi iš karto. Infekcija yra reta, odos spalva nepatiria pigmentacijos problemų. [[susijęs straipsnis]] Tačiau yra nervų sistemos problemų, dėl kurių atsiranda silpnumas,
drebulys, sutrikusi motorinė koordinacija, sunku normaliai vaikščioti.
Kaip susidoroti su Chediak-Higashi sindromu
Diagnozuodamas Chediak-Higashi sindromą, gydytojas surinks ligos istoriją, ypač pasikartojančias infekcijas. Išsamesnė fizinė apžiūra apims:
- Pilnas kraujo tyrimas, siekiant nustatyti nenormalų baltųjų kraujo kūnelių aktyvumą
- Genetinis tyrimas, ar lizosomų funkcija normali, ar ne
- Akių tyrimas siekiant nustatyti, ar akyse nėra pigmentacijos ar nekontroliuojamų akių judesių
Iki šiol nėra specifinio vaisto Chediak-Higashi sindromui gydyti. Jei yra koks nors gydymas, tai daroma siekiant palengvinti atsiradusius simptomus. Kai atsiranda infekcija, gydytojas paskirs antibiotikų jai palengvinti. Be to, gydymas priklausys nuo pasireiškusių simptomų. Pavyzdžiui, dėvėti akinius nuo neryškaus matymo ir kaulų čiulpų persodinimo, siekiant gydyti imuninės sistemos problemas. Vaikams gydytojai taip pat paskirs vaistus, kad sugedusių ląstelių plitimas neišplistų. Ilgainiui dauguma vaikų, sergančių Chediak-Higashi sindromu, išgyvena iki 10 metų. Tačiau yra ir tokių, kurios gali tarnauti ilgiau. Tuo tarpu, jei yra suaugusiųjų, kurie kenčia nuo Chediak-Higashi sindromo, yra komplikacijų tikimybė. [[Susijęs straipsnis]]
Pastabos iš SehatQ
Žmonėms, turintiems paveldimų lizosomų funkcijų sutrikimų, sukeliančių Chediak-Higashi sindromą, geriau kreiptis į gydytoją dėl genetinės konsultacijos. Daugiausia tiems, kurie planuoja turėti vaikų. Atliekant genetinius tyrimus galima nustatyti, ar žmogus turi sugedusį LYST geną ir kokia tikimybė jį perduoti savo vaikams. Yra keletas mutacijų, kurios gali atsirasti LYST ir sukelti CHS atsiradimą.
