X chromosomos perteklius berniukams, kas yra Klinefelterio sindromas?

Klinefelterio sindromas atsiranda, kai vyras gimsta su papildoma X chromosoma jo ląstelėse. Dėl to sėklidės yra mažesnės nei įprastai ir gamina mažiau testosterono. Štai kodėl vyrai, turintys Klinefelterio sindromą, gali patirti seksualinio aspekto vystymosi problemų. Testosterono gamybos trūkumas sukelia tokius simptomus kaip krūtų augimas, varpos dydis yra mažesnis nei įprastai arba plonų plaukų augimas nėra optimalus. Daugeliu atvejų vyrai, turintys Klinefelterio sindromą, taip pat patiria su vaisingumu susijusių problemų.

Klinefelterio sindromo simptomai

Atsižvelgiant į tai, kad dauguma Klinefelterio sindromo simptomų atsiranda dėl žemo hormono testosterono kiekio, daugelis nesuvokia, kad tai patiria tol, kol sulaukia paauglystės. Kai įžengsite į brendimo fazę, pamatysite keletą simptomų, tokių kaip:
  • Mažesnis varpos dydis
  • Mažai arba visai negamina spermos
  • Padidėjusios krūtys
  • Plaukai ant veido, kai ir gaktos šiek tiek
  • Ilgos kojos, bet trumpi pečiai
  • Silpni raumenys
  • Žemas seksualinis susijaudinimas
  • Energijos trūkumas
  • Riebalų kaupimasis skrandyje
  • Jaučiasi nerimas dėl depresijos
  • Skaitymo, rašymo ir bendravimo problemos
  • Socialinės sąveikos problemos
  • Nevaisingumas
  • Metabolizmo problemos, tokios kaip diabetas
Pirmiau minėti simptomai priklauso nuo to, kaip atsirado chromosomų anomalijos. Jei vyras turi tik vieną papildomą X chromosomą, simptomai gali būti mažiau pastebimi. Tačiau kuo daugiau papildomų X chromosomų jūsų kūne, tuo sunkesni simptomai, pavyzdžiui:
  • Kalbėjimo ir mokymosi problemos
  • Prasta koordinacija
  • Unikali veido struktūra
  • Kaulų augimo problemos
[[Susijęs straipsnis]]

Klinefelterio sindromo priežastys

Klinefelterio sindromas yra viena iš labiausiai paplitusių vaikų chromosomų anomalijų. Paplitimas yra 1 iš 500–1000 berniukų. Tačiau papildomos X chromosomos su skaičiumi 3–4 atveju tai yra rečiau. Idealiu atveju kiekvienas žmogus gimsta turėdamas 23 poras chromosomų kiekvienoje kūno ląstelėje. Vyrai, gimę su Klinefelterio sindromu, turi X chromosomų perteklių, todėl idealiu atveju XY chromosoma tampa XXY. Tai įvyksta apvaisinimo proceso metu iš tėvų kiaušinėlio arba spermos. Neįmanoma atsekti, kaip gimė berniukas su šia liga. Tačiau moterims, kurios nėščios vyresnės nei 35 metų, yra didesnė rizika pagimdyti kūdikius su Klinefelterio sindromu.

Kaip diagnozuoti Klinefelterio sindromą

Kartais Klinefelterio sindromas gali būti aptiktas dar gimdoje. Tačiau, žinoma, būsima mama turi atlikti tokius tyrimus kaip amniocentezė ty paimti vaisiaus vandenų mėginį, arba choriono gaurelių mėginių ėmimas ląstelių testavimo forma, siekiant nustatyti chromosomų problemas. Tačiau tokia invazinių tyrimų serija gali padidinti nėščios moters persileidimo riziką. Tai yra, gydytojai to nedarys, nebent Klinefelterio sindromo rizika yra tikrai didelė. Dažnai Klinefelterio sindromas nustatomas tik berniukui paauglystėje. Tėvai gali anksti pastebėti, kai mato, kad jų vaiko vystymasis neatitinka jo amžiaus. Kreipkitės į ekspertą, kad išsiaiškintumėte, ar nėra hormoninių problemų.

Kaip gydyti Klinefelterio sindromą

Jei Klinefelterio sindromu sergančio vaiko simptomai nėra per sunkūs, jokio gydymo nereikia. Tačiau jei simptomai yra pakankamai reikšmingi, jį reikia gydyti kuo greičiau, ypač kai jie vis dar yra brendimo fazėje. Viena iš Klinefelterio sindromo gydymo galimybių yra testosterono hormonų terapija. Kai jis skiriamas vaikui brendimo fazėje, jis gali padėti atsirasti tokioms charakteristikoms kaip garsesnis balsas, gaktos plaukuotumas ir plaukuotumas, raumenų jėga, didėjantis varpos dydis, stipresni kaulai. Be to, kai kurios Klinefelterio sindromo gydymo galimybės yra:
  • Kalbos ir kalbos terapija
  • Fizinė terapija raumenų jėgai padidinti
  • Ergoterapija
  • Elgesio terapija
  • Švietimo vadovas
  • Konsultacijos emocinėms problemoms įveikti
  • Chirurgija, skirta pašalinti perteklinį krūties audinį (mastektomija)
  • Vaisingumo gydymas
Dauguma vyrų, sergančių Klinefelterio sindromu, negali pagaminti pakankamai spermos. Dėl to tikimybė susilaukti palikuonių taip pat nedidelė. Tačiau tai nereiškia, kad tai neįmanoma. Vaisingumo gydymas gali padėti vyrams, sergantiems Klinefelterio sindromu, susilaukti vaikų. Pavyzdžiui, jei jaučiate simptomus, kurie neparodo geros spermatozoidų savybių, galima atlikti spermatozoidų ištraukimą ir sušvirkšti tiesiai į kiaušialąstę. Taigi, padidėja tikimybė pastoti. Ilgai prieš tai žmogui, kuris sirgo Klinefelterio sindromu, galėjo būti sunku gyventi įprastą gyvenimą. Pradedant nuo akademinių, socialinių ir seksualinių aspektų, tai gali būti paveikta. Štai kodėl svarbu užtikrinti, kad vaikai, turintys Klinefelterio sindromą, gautų maksimalią pagalbą mokymosi laikotarpiu. Pagalbos tipas gali būti koreguojamas pagal ryškiausius simptomus. [[susijęs straipsnis]] Kuo anksčiau bus suteiktas medicininis gydymas, tuo didesnė tikimybė, kad jis bus sėkmingas. Žmonės su Klinefelterio sindromu vis tiek gali gyventi kokybiškai ir ilgai.