Cri-du-chat sindromas yra retas genetinis sutrikimas, atsirandantis dėl 5-osios chromosomos ištrynimo. Kitas cri-du-chat sindromo pavadinimas yra katės verksmo sindromas, nes jį patiriantys kūdikiai verkia šiurkščiai, kaip katė. Kūdikiai, turintys cri-du-chat sindromą, taip pat turi išskirtinių veido bruožų, ypač akių, žandikaulio ir apvalaus veido. Kai kuriais atvejais kūdikiai, gimę su cri-du-chat sindromu, turi širdies defektų.
Susipažinkite su cri du chat sindromu
Kai cri-du-chat sindromas yra toks retas, jo dažnis yra tik 1 iš 20 000–50 000 naujagimių. Žodis „cri-du-chat“ kilęs iš prancūzų kalbos, kuris reiškia „katės verksmas“. Šis aukštas kūdikio verksmas kyla dėl nenormalaus gerklų augimo. Paprastai cri-du-chat sindromas nustatomas nuo kūdikio gimimo. Tačiau jei amžius viršija 2 metus, šį sindromą nustatyti yra sunkiau. Kiti cri-du-chat sindromo požymiai yra:
1. Fizinės savybės
Fiziškai kūdikiai, gimę su cri-du-chat sindromu, yra mažesni. Jie gali patirti
mažas gimimo svoris mažesniu veidu. Iš pirmo žvilgsnio kri-du-chat sindromu sergančio kūdikio veido forma atrodo apvali, akyse yra odos raukšlių, nenormali ausų forma, mažas žandikaulis. Be to, yra galimybė daliniam odos augimui tarp rankų ir kojų pirštų. Jei vėl pastebėsite, organai, tokie kaip žarnynas, gali išsikišti į kirkšnį (kirkšnies išvarža).
2. Komplikacijos
Be fizinių savybių, kūdikiai, turintys cri-du-chat sindromą, taip pat gali patirti kreivumo problemų, tokių kaip skoliozė. Jo raumenų jėga buvo daug silpnesnė. Daugeliu atvejų kūdikiai, turintys cri-du-chat sindromą, taip pat turi organų, ypač širdies ir inkstų, defektų.
3. Jutimo sutrikimas
Kūdikiai, turintys cri-du-chat sindromą, taip pat gali patirti jutimo problemų, tokių kaip klausos ir regos sutrikimai. Šių komplikacijų rizika gali padidėti jiems senstant.
4. Intelekto sutrikimai
Cri-du-chat sindromas taip pat gali sukelti intelekto sutrikimą. Tačiau tai galima nustatyti tik kūdikiui paaugus. Kol nėra organų defektų ar kritinių medicininių problemų, vaikas su cri-du-chat sindromu gali augti ir vystytis prižiūrint gydytojui.Dauguma komplikacijų kūdikiams, turintiems cri-du-chat sindromą, atsiranda iki 1 metų amžiaus. metų. Tačiau jei po 1 metų būklė nėra labai bloga, viltis gyventi įprastą gyvenimą išlieka, nepaisant išlikusių komplikacijų rizikos. [[Susijęs straipsnis]]
Cri-du-chat sindromo sindromo priežastys
Tiksliai nežinoma, kas sukelia cri-du-chat sindromą. Daugeliu atvejų chromosomų ištrynimas įvyksta, kai tėvų sperma ir kiaušinėlis vis dar vystosi. Tai yra, kūdikiai gali patirti šį sindromą, kai vyksta apvaisinimo procesas. Net 80% cri-du-chat sindromo atvejų yra chromosomų ištrynimas iš tėvo spermos. Tačiau šis sindromas nėra paveldimas. Tik apie 10% cri-du-chat sindromo atvejų yra vienas iš tėvų, kurio chromosoma taip pat yra ištrinta. Likusi dalis yra atsitiktinės genetinės mutacijos. Taip pat gali būti, kad cri-du-chat sindromas atsiranda dėl subalansuotos translokacijos. Tai reiškia, kad jokia genetinė medžiaga neprarandama. Tačiau kai tėvai perduoda šią sąlygą savo vaikams, gali atsirasti disbalansas, kuris sukelia cri-du-chat sindromą.
Kaip susidoroti su cri-du-chat sindromu
Paprastai gydytojai gali diagnozuoti kūdikiui cri-du-chat sindromą gimus. Ypač jei kūdikis pasižymi skirtingomis fizinėmis savybėmis ir garsiai verkia. Be to, gydytojas taip pat atliks kūdikio galvos rentgeno tyrimą, kad nustatytų kaukolės kaulų būklę. Be to, žinoma, būtina atlikti chromosomų tyrimą specialia technika, vadinama FISH
analizė. Tokiu būdu gydytojai gali išsiaiškinti, ar nėra chromosomos. [[susiję straipsniai]] Iki šiol nėra specialaus gydymo vaikams, gimusiems su cri-du-chat sindromu. Iškylančius simptomus galima gydyti fizinėmis, kalbos, motorinėmis ir edukacinėmis intervencijomis.
