Hemofilija yra kraujavimo sutrikimas, kurį sukelia VIII, IX arba XI genų mutacijos. Dėl mutacijos trūksta kraujo krešėjimo faktorių, kurie kartu su trombocitais stabdo kraujavimą. Dėl šios būklės pacientai patiria kraujo krešėjimo sutrikimų ir gali patirti ilgai trunkantį kraujavimą, net iki nekontroliuojamo. Paveldimi veiksniai yra viena dažniausių hemofilijos priežasčių, nes ši liga siejama su genetiniais sutrikimais.
Hemofilijos priežastys
Beveik 70 procentų hemofilijos atvejų sukelia paveldimumas. Tuo tarpu 30 procentų kitų hemofilijos priežasčių sukelia kiti dalykai arba atsitiktinės genų mutacijos, kai nei tėvas, nei mama neserga hemofilija. Hemofilija, ypač hemofilija A ir B, dažniau serga vyrai nei moterys. Hemofilija A yra labiausiai paplitęs tipas ir gali pasireikšti 1 iš 4000–5000 naujagimių berniukų. Nors hemofilija B pasireiškia 1 iš 20 000 naujagimių berniukų. Genų mutacijos moterims ne visada sukelia hemofiliją, nes pažeista X chromosoma gali būti pakeista kita sveika X chromosoma. Tačiau moterys, turinčios X chromosomos defektų, gali būti hemofilijos nešiotojos
(vežėjas). Hemofilija gali atsirasti, kai moters vienoje iš X chromosomų genas yra su defektais, o kita X chromosoma tampa neaktyvi. Ši būklė žinoma kaip X chromosomos neveiklumas arba lionizacija. Vyrams, turintiems XY chromosomą, jei ligą sukelianti mutacija yra X chromosomoje, vyrams, turintiems tą chromosomos mutaciją, išsivystys hemofilija. Be to, hemofiliją taip pat gali sukelti natūralios mutacijos arba spontaniškos mutacijos, būtent tada, kai genetinės genų mutacijos perduodamos iš tėvų vaikams.
Hemofilijos tipai
Hemofilija skirstoma į hemofiliją A, hemofiliją B, hemofiliją C ir įgytą hemofiliją. Toliau pateikiamas šių hemofilijos tipų paaiškinimas.
1. Hemofilija A
Hemofilija A taip pat žinoma kaip klasikinė hemofilija ir yra labiausiai paplitusi hemofilijos rūšis, paveldima iš kartos į kartą. Hemofilijos A priežastis yra VIII faktoriaus defektas.
2. Hemofilija B
Hemofilija B taip pat yra paveldima, bet yra daug retesnė. Hemofilija B sukelia IX faktoriaus defektas.
3. Hemofilija C
Hemofilija C atsiranda dėl kraujo krešėjimo faktorių trūkumo dėl XI faktoriaus mutacijų. Hemofilija atsiranda, kai abu tėvai (tėvas ir motina) turi genetinį sutrikimą. Hemofilija C gali pasireikšti vyrams ir moterims.
Hemofilijos simptomai
Kai žmogus serga hemofilija, jam pasireiškia šie simptomai:
- Sąnario kraujavimas, sukeliantis patinimą, skausmą ar įtampą. Labiausiai paveiktos sritys yra keliai, alkūnės ir kulkšnys.
- Kraujavimas į odą (mėlynės), raumenis ir minkštuosius audinius, dėl kurių kraujas kaupiasi toje kūno vietoje (hematoma).
- Kraujavimas iš burnos ir dantenų. Po danties ištraukimo dažnai sunku sustabdyti kraujavimą.
- Po apipjaustymo atsiranda kraujavimas.
- Po injekcijos ar vakcinacijos atsiranda kraujavimas.
- Kraujavimas kūdikio galvoje po sunkaus gimdymo.
- Šlapime arba išmatose yra kraujo.
- Dažnas kraujavimas iš nosies ir sunkiai sustabdomas.
Hemofilijos komplikacijos
Hemofilija taip pat yra linkusi į komplikacijas, ypač jei ji nėra tinkamai gydoma ir negydoma ilgą laiką. Komplikacijos, kurios gali atsirasti dėl hemofilijos, yra šios:
- Kraujavimas iš raumenų, sukeliantis patinimą. Patinimas gali spausti nervus, sukeldamas skausmą arba tirpimą (tirpimą).
- Sąnarių pažeidimas taip pat gali atsirasti, jei sąnarį spaudžiantis vidinis kraujavimas nėra nedelsiant gydomas. Tai gali sukelti artritą arba sąnarių sunaikinimą.
- Buvo atvirkštinė reakcija į gydymą krešėjimo faktoriumi. Kai kurie hemofilija sergantys žmonės turi imuninę sistemą, kuri neigiamai reaguoja į krešėjimo faktorius, naudojamus kraujavimui gydyti. Kai taip atsitinka, imuninė sistema gamina baltymus, vadinamus inhibitoriais, kurie inaktyvuoja kraujo krešėjimo faktorius. Tai sumažina gydymo veiksmingumą.
[[Susijęs straipsnis]]
Hemofilija gydymas
Pagrindinis hemofilijos gydymas yra pakaitinė terapija, ty VIII arba IX krešėjimo faktoriaus koncentratų skyrimas infuzijos būdu. Koncentratas padės pakeisti trūkstamus arba mažus krešėjimo faktorius. Kiti hemofilijos gydymo būdai yra:
1. Desmopresinas (DDAVP)
Desmopresinas yra sintetinis hormonas, vartojamas lengvajai hemofilijai A gydyti. Tačiau šis metodas negali būti naudojamas sunkios hemofilijos B ir hemofilijos A gydymui.
2. Antifibrinoliziniai vaistai
Kartu su pakaitine terapija gali būti naudojami antifibrinoliziniai vaistai. Šie vaistai dažniausiai yra tabletės ir gali padėti išvengti kraujo krešulių suskaidymo. Jei atsirado komplikacijų, hemofilijos gydymas pritaikomas atsižvelgiant į atsiradusių komplikacijų vietą ir būklę. Sąnarių uždegimui ir patinimui gydyti gali prireikti steroidų, skausmą malšinančių vaistų ar fizinės terapijos.
