Stebėti galaktozemijos simptomus, genetinius sutrikimus kūdikiams nuo gimimo

Tenkindamos naujagimių mitybos poreikius, mamos dažniausiai duoda motinos pieno arba įprasto pieno mišinio. Deja, retais atvejais kūdikiai negali gauti motinos pieno ar įprasto pieno dėl genetinės ligos, vadinamos galaktozemija. Genetinis sutrikimas galaktozemija atsiranda, kai žmogaus organizmas negali virškinti galaktozės nuo vaikystės. Galaktozė yra paprastas cukrus, kuris taip pat yra laktozės sudedamoji dalis. Kadangi organizmas negali virškinti galaktozės, šis cukraus kaupimasis įvyks kūdikio kūne ir gali sukelti rimtų komplikacijų.

Kaip gydytojai nustato galaktozemiją?

Galaktozemijos simptomai paprastai pradeda pasireikšti praėjus kelioms dienoms ar savaitėms po kūdikio gimimo. Simptomai, kurie gali pasireikšti, yra šie:
  • Apetito praradimas arba atsisakymas maitinti krūtimi
  • Apsivemti
  • Gelta, kuriai būdingas odos ir kitų kūno dalių pageltimas
  • Širdies padidėjimas
  • Širdies pažeidimas
  • Skysčių kaupimasis ir patinimas pilvo srityje
  • Nenormalus kraujavimas
  • Viduriavimas
  • Nuovargio ar mieguistumo jausmas
  • Svorio metimas
  • Silpnas kūnas
  • Atsparus infekcijai
  • Įkyrus

Galaktozemijos diagnozė siekiant išvengti komplikacijų

Galaktozemija gali būti diagnozuojama atlikus galaktozemijos testą. Išsivysčiusiose šalyse, tokiose kaip JAV, galaktozemijos testas paprastai atliekamas tiesiai iš naujagimio. Tyrimas atliekamas paimant kūdikio kraujo mėginį. Šis kraujo tyrimas nustatys galaktozės kiekį ir fermento, kuris skaido galaktozę, kiekį jūsų mažylio organizme. Be to, šlapimo tyrimai taip pat gali diagnozuoti, ar kūdikiui nėra galaktozemijos. Galaktozemijos diagnozė yra gyvybiškai svarbi siekiant išvengti komplikacijų kūdikiams, kenčiantiems nuo galaktozemijos. Kai kurios galaktozemijos komplikacijos, jei ši būklė nėra gydoma nedelsiant, būtent:
  • Kepenų pažeidimas arba kepenų nepakankamumas
  • Sunki bakterinė infekcija
  • Sepsis arba infekcinės komplikacijos
  • Šokas
  • Vystymosi vėlavimas
  • Elgesio problemos
  • Katarakta
  • Tremoras
  • Kalbos sutrikimai ir vėlavimas
  • Sunkumai mokantis
  • Smulkiosios motorikos sutrikimai
  • Mažas kaulų mineralinis tankis
  • reprodukcinės problemos
  • Priešlaikinis kiaušidžių nepakankamumas

Ar yra galaktozemijos gydymas?

Deja, nerasta vaistų, galinčių išgydyti vaikus ir pacientus, sergančius galaktozemija. Pagrindinis šio genetinio sutrikimo gydymo būdas yra dieta be galaktozės ir laktozės, todėl negalima vartoti pieno ir kitų maisto produktų, kuriuose yra laktozės ir galaktozės. Kai kuriais atvejais dieta be galaktozės kartais neapsaugo nuo jūsų mažylio komplikacijų rizikos. Kai kuriems galaktozemija sergantiems vaikams vis dar gresia kalbos vėlavimas, mokymosi sutrikimai ir reprodukcinės problemos. Galaktozemija taip pat gali padidinti vaikų ir žmonių, sergančių šia liga, infekcijos riziką. Gydymo antibiotikais reikės gydyti galaktozemijos sukeltas infekcijas.

Dietos kūrimas vaikams, sergantiems galaktozemija

Kaip minėta aukščiau, pagrindinis kūdikio, sergančio galaktozemija, gydymo būdas yra dietos be galaktozės ir laktozės paruošimas. Štai keletas maisto produktų, kurių negali vartoti žmonės, sergantys galaktozemija:
  • Pienas
  • Sviestas
  • sūris
  • Ledai
  • Kiti pieno produktai
Tačiau, laimei, vaikai ir žmonės, sergantys galaktozemija, vis tiek gali paragauti maisto produktų, panašių į pirmiau minėtus pieno produktus, pavyzdžiui:
  • Sojų pienas ir migdolų pienas pakeisti karvės pieną
  • Vietoj sviesto kokosų aliejus
  • Šerbeto užkandis ledams pakeisti
Pasitarkite su gydytoju, kaip pašalinti tam tikrus vaisius ir daržoves, kuriuose taip pat yra galaktozės.

O galaktozemija sergančių kūdikių žindymas?

Motinos piene (ASI) yra laktozės, todėl jo negalima duoti kūdikiams, kuriems diagnozuota galaktozemija. Kaip motinos pieno pakaitalą galite duoti jam pieno mišinį be laktozės. Taip pat galite pasikonsultuoti su gydytoju, jei jūsų mažyliui reikia vitamino D, vitamino K, vitamino C ir kalcio papildų. Kūdikiams, sergantiems galaktozemija, galima duoti pieno mišinį be laktozės. Kūdikiai, sergantys Duarte tipo galaktozemija, vis tiek gali gauti motinos pieno, tačiau tai turi būti atliekama prižiūrint ir prižiūrint gydytojui. [[Susijęs straipsnis]]

Pastabos iš SehatQ

Galaktozemija yra paveldima liga, dėl kurios kūdikiai negali virškinti galaktozės, cukraus, kuris taip pat sudaro laktozę. Komplikacijų riziką galima sumažinti anksti diagnozavus ir laikantis mažai galaktozės ir laktozės turinčios dietos.