NIPT
bandymas yra kūdikių chromosomų anomalijų testas. Kiekviena nėščia moteris turi užtikrinti, kad jos nešiojamas vaisius vystytųsi tinkamai. Dėl šios priežasties dauguma mamų renkasi nėštumo testą, kad įsitikintų vaisiaus sveikata, vienas iš kurių yra NIPT.
bandymas . Šis tyrimas paprastai atliekamas siekiant išsiaiškinti kūdikių chromosomų anomalijas. Tačiau ar kiekviena nėščia moteris turėtų atlikti šį tyrimą?
Susipažinkite su NIPT bandymas
NIPT testas yra naudingas nustatant vaisiaus chromosomų anomalijas
Neinvazinis prenatalinis testas NIPT yra nėštumo testas, naudojamas siekiant parodyti tam tikrus besivystančio vaisiaus chromosomų anomalijas. Paprastai kiekvienas žmogus turi 23 poras chromosomų. Iš viso 22 poros yra kūno chromosomos, o likusi 1 pora yra lytinės chromosomos. Jei vienos iš 22 chromosomų skaičius nėra idealus, kūdikiui bus nustatyta anomalija. Atliekant šį tyrimą bus imami ir tiriami nėščiųjų, pasiekusių 10 nėštumo savaitę, kraujo mėginiai. Taip yra todėl, kad nėštumo metu dalis kūdikio DNR patenka į motinos kraują. [[susijęs straipsnis]] Pagal Genetics Home Reference, NIPT
bandymas išanalizuos genetinę informaciją, esančią DNR, kad nustatytų galimą chromosomų anomalijų buvimą vaisiui. Aptinkamų chromosomų anomalijų, būtent 21 chromosomos pertekliaus arba 21 trisomijos arba
Dauno sindromas , trisomija 18 arba
Edvardso sindromas , taip pat trisomija 13 ar
Patau sindromas . Be to, NIPT yra testas, suteikiantis informacijos apie vaisiaus lytį ir rezusą (Rh). Tiesą sakant, kai kurie iš šių testų taip pat rodo trisomijos 16, trisomijos 22, lytinių chromosomų anomalijų, tam tikrų sutrikimų, kuriuos sukelia chromosomų delecijos, pvz., Prader Willi sindromą, ir tam tikrų vieno geno sutrikimų riziką.
Kam reikalingas NIPT bandymas?
Daugiavaisis nėštumas nerekomenduojamas NIPT tyrimui.Jums gali prireikti šio tyrimo, nes jis yra specifiškesnis nei įprasti atrankiniai tyrimai 1 ir 2 nėštumo trimestrais. Tai taip pat saugus ir efektyvus būdas patikrinti vaisiaus chromosomas. Be to, jums gali prireikti NIPT testo, jei:
- Pirmojo nėštumo trimestro atrankos testas rodo, kad yra didesnė rizika pastoti dėl vaisiaus chromosomų anomalijos.
- Jūs neatlikote pirmojo nėštumo trimestro atrankos testo
- Prieš atlikdami diagnostinius tyrimus norite įsitikinti, kad turite didesnę riziką susilaukti kūdikio su chromosomų anomalijomis
- Dėl kokių nors priežasčių kyla didelė rizika pagimdyti kūdikį su chromosomų anomalijomis
NIPT yra testas, kuris nekelia fizinio pavojaus jums ir jūsų kūdikiui. Nors NIPT testas gali sukelti nerimą, jis gali padėti išvengti labiau invazinių (audinius pažeidžiančių) tyrimų. Tačiau taip pat turėtumėte atsiminti, kad galima nustatyti ne visus chromosomų ar genetinius sutrikimus. [[susijęs straipsnis]] NIPT yra testas, kuris tik parodo, ar yra didesnė rizika pagimdyti kūdikį su chromosomų anomalijomis. Taigi, tikrai negaliu būti tikras. Vienintelis būdas tiksliai patvirtinti vaisiaus chromosomų anomalijas yra atlikti diagnostinius tyrimus, tokius kaip amniocentezė (amniono skysčio tyrimas). Be to, turite žinoti, kad įrodyta, kad NIPT testas nėščioms moterims nerekomenduojamas mamoms:
- Nėščia su dvyniais
- Nutukimas
- Nėštumas trumpesnis nei 10 savaičių
- Tam tikrų kraujo skiediklių vartojimas
Jei turite šią būklę, gydytojas gali pasiūlyti jums kitą nėštumo testą. Todėl labai svarbu visada pasitarti su gydytoju dėl savo ir vaisiaus būklės.
Kam rekomenduojamas NIPT bandymas?
Jei norite atlikti chromosomų anomalijų tyrimą kūdikiams NIPT forma
bandymas , štai kriterijai mamoms, kurios yra labiau rekomenduojamos:
- Motinos amžius nėštumo metu siekia 35 metus ir daugiau.
- Ultragarsu buvo nustatytas nukrypimas nuo normos.
- Vaiko gimimas su trisomija.
- Tėvai, turintys kitų chromosomų anomalijų, ypač Robertsono translokacijų.
Kiek laiko užtrunka, kol pasirodo NIPT tyrimo rezultatai?
NIPT
bandymas gali būti prieinamas tik kai kuriose ligoninėse, todėl reikia daugiau informacijos apie tai, kurios ligoninės atlieka šį tyrimą. Be to, atlikti NIPT chromosomų tyrimą kainuoja gana daug, todėl reikia apgalvoti. Prieš atlikdami šį testą, taip pat turėtumėte atlikti genetinę konsultaciją, kad gautumėte aiškios informacijos apie įvairius esamus chromosomų anomalijas.
Atlikę testą, paprastai tyrimo rezultatus gausite per 2 savaites. Jei rezultatai sako „neigiamas“, „normalus“ arba „maža rizika“, tikėtina, kad jūsų kūdikio chromosomų anomalijos nepaveikė. Tuo tarpu, jei rezultatai yra „teigiami“, „nenormalūs“ arba „didelė rizika“, jūsų kūdikiui gali pasireikšti chromosomų anomalijos.
Kiek tikslus yra NIPT bandymas?
Įrodyta, kad NIPT testas yra veiksmingas nustatant Dauno sindromą. Remiantis 2016 m. BMJ Open tyrimu, NIPT jautrumas ir specifiškumas yra labai didelis
Dauno sindromas . Kitoms ligoms, tokioms kaip Edvardso ir Patau sindromai, jautrumas yra šiek tiek mažesnis, bet vis tiek stiprus. Tačiau reikia pakartoti, kad šis testas nėra 100 procentų tikslus. NIPT tyrimo rezultatai taip pat gali būti klaidingi nustačius teigiamą anomaliją, tačiau paaiškėja, kad atlikus papildomus diagnostinius tyrimus tai netiesa.
Ką daryti gavus rezultatus?
Norint užtikrinti nenormalių tyrimų rezultatų teisingumą, reikia atlikti diagnostinius tyrimus. Tačiau prieš tai, žinoma, turėtumėte pasitarti su savo akušeriu. Jei jūsų kūdikiui diagnozuota chromosomų anomalija, ši būklė turėtų jus nudžiuginti, nes chromosomų anomalijos paprastai yra negrįžtamos. Jums labai svarbu iš tikrųjų nustatyti savo riziką pagimdyti kūdikį su chromosomų anomalijomis. Niekada neskauda išbandyti įvairius nėštumo testus, kad būtų galima kuo anksčiau nustatyti chromosomų anomalijas, kurios gali atsirasti jūsų kūdikiui.
Pastabos iš SehatQ
NIPT
bandymas yra vienas iš testų, atliekamų atliekant prenatalinius patikrinimus nuo 1 trimestro. Žinoma, turėtumėte pasikonsultuoti su savo gydytoju, kokių veiksmų turėtumėte imtis rūpindamiesi kūdikiu nėštumo metu ir po gimdymo. Jeigu norite pasikonsultuoti dėl NIPT ar chromosomų anomalijų kūdikiams, nedelsdami kreipkitės į artimiausią akušerę arba pasikonsultuokite per
pokalbių gydytojas SehatQ šeimos sveikatos programėlėje gauti patarimą dėl tinkamo gydymo.
Atsisiųskite programą dabar „Google Play“ ir „Apple Store“. [[Susijęs straipsnis]]