Kiekvienas tėvas nori, kad jų kūdikis gimtų normaliai, be jokių defektų ar anomalijų. Tačiau kai kuriais atvejais vaikas gali gimti dėl genetinės mutacijos, kuri atsiranda embrionui dar besivystant. Vienas iš retų genetinių sutrikimų, kamuojančių nedidelę dalį vaikų, yra Crouzon sindromas arba Crouzon
sindromas . Kas sukelia šį sindromą?
Žinoti Kruzonas sindromas ir charakteristikos
Kruzono sindromas arba
Crouzon sindromas yra retas genetinis defektas, kuriam būdingas priešlaikinis kaukolės siūlų (pluoštinių sąnarių) susiliejimas. Dėl šio priešlaikinio susijungimo (vadinamo kraniosinostoze) vaiko kaukolė auga neįprastai, o tai paveikia kūdikio galvos ir veido formą. Idealiomis sąlygomis siūlai leidžia kūdikio galvai augti ir vystytis. Tada laikui bėgant galvos kaulai susilies ir suformuos kaukolę. Tačiau sergant Crouzon sindromu, siūlai susilieja per anksti ir turi įtakos kaukolės ir galvos augimui. Kai kurie veido kaulai taip pat sutrikdys jų augimą ir paveiks mažylio veido formą. Galvos ir veido anomalijų sunkumas kiekvienam pacientui, sergančiam Crouzon sindromu, gali skirtis. Kruzono sindromas pasireiškia maždaug 16 kūdikių iš milijono. Šis sindromas yra dažniausia kaukolės sinostozės forma. Crouzon sindromas arba Crouzono sindromas taip pat turi kitus pavadinimus, įskaitant:
- CFD1
- Kraniofacialinė dizartrozė
- Kraniofacialinė disostozė
- Kraniofacialinės disostozės sindromas
- Kraniofacialinė disostozė tipas1
- Crouzon kaukolės ir veido disostozė
- Kruzono liga
- Crouzono liga
- Kruzono liga
Charakteristikos ir ženklai Crouzon sindromas
Sukryžiuotos akys yra Crouzon sindromo požymis. Priešlaikinis kaukolės kaulų susiliejimas žmonėms, sergantiems Crouzon
sindromas sukelti tam tikrus požymius ir savybes. Šios savybės, įskaitant:
- Akys, kurios atrodo išsipūtusios ir plačios
- Sukryžiuotos akys arba žvairumas
- Nosis kaip mažas snapas
- Nepilnai suformuotas viršutinis žandikaulis
- Lūpos ir gomurio įskilimas (kai kuriais atvejais)
Vaikas kenčia nuo Crouzon
sindromas Taip pat galite patirti regėjimo sutrikimų dėl negilių akiduobių, problemų su dantų funkcija ir klausos praradimu. Kaip minėta pirmiau, Crouzon sindromo požymių ir simptomų sunkumas gali skirtis kiekvienam asmeniui. Tačiau reikia pabrėžti vieną dalyką – kenčiantį vaiką
Crouzon sindromas paprastai turi normalų intelekto lygį.
Kas yra tikroji priežastis Crouzon sindromas?
Crouzon sindromo priežastis yra geno, vadinamo FGFR2, mutacija. FGFR2 genas yra atsakingas už nurodymus, kaip gaminti baltymo tipą, vadinamą fibroblastų augimo faktoriaus receptoriumi 2. Fibroblastų augimo faktoriaus 2 receptoriaus baltymas 2 atlieka daug funkcijų. Viena iš šių funkcijų apima signalų perdavimą į nesubrendusias ląsteles, kad jos taptų kaulinėmis embriono vystymosi stadijoje gimdoje. Ekspertai mano, kad dėl FGFR2 geno mutacijų ar pakitimų FGFR2 baltymas pernelyg aktyviai atlieka savo darbą, būtent perduoda signalus. Dėl šio baltymo hiperaktyvumo kaukolės kaulai per anksti susilieja. Kruzono sindromas paveldimas autosominiu dominuojančiu paveldėjimo būdu. Tai reiškia, kad viena pakeista geno kopija gali sukelti šį retą genetinį sutrikimą.
Tvarkymas Crouzon sindromas
Kruzono sindromo gydymas yra sutelktas į specifinius sergančiųjų simptomus. Pagrindinis gydymas yra chirurgija – nors ne visiems vaikams, sergantiems Crouzon sindromu, reikia operacijos. Kruzono sindromo chirurgija siekiama užtikrinti, kad galvos ertmėje būtų vietos, kur gali augti smegenys. Taip pat atliekama operacija, skirta sumažinti intrakranijinį spaudimą (jei toks yra) ir pagerinti vaiko galvos struktūrą. Vaikams, sergantiems Crouzon sindromu, paprastai bendradarbiauja įvairių specialistų ir patirties gydytojai, įskaitant pediatrus, neurochirurgus, plastikos chirurgus, ENT, genetikus, audiologus, akių specialistus ir odontologus. Be medicininio gydymo, psichologinės konsultacijos taip pat bus reikalingos šeimoms, kuriose auga vaikai, sergantys Crouzon sindromu. [[Susijęs straipsnis]]
Pastabos iš SehatQ
Kruzono sindromas yra retas genetinis defektas, kuriam būdingas priešlaikinis kaukolės kaulų siūlių (sąnarių) susiliejimas. Kai kuriems vaikams, sergantiems šiuo sindromu, gali prireikti įvairių specialistų operacijos. Jei vis dar turite klausimų apie Crouzon sindromą, galite
paklausk gydytojo SehatQ šeimos sveikatos programėlėje. Galima pasiekti SehatQ programą
parsisiųsti in
Appstore ir Playstore teikti patikimą informaciją apie sveikatą.
Sukryžiuotos akys yra Crouzon sindromo požymis. Priešlaikinis kaukolės kaulų susiliejimas žmonėms, sergantiems Crouzon sindromas sukelti tam tikrus požymius ir savybes. Šios savybės, įskaitant: 
