Ar žiūrėjote filmą „Vidurnakčio saulė“? Teigiama, kad pagrindinė veikėja Katie Price turi pigmentinę kserodermiją, dėl kurios ji gali išeiti tik naktį. Xeroderma pigmentosum yra reta genetinė liga, kuria sergantys asmenys patiria didelį jautrumą UV spinduliams. Dėl šio jautrumo sergantysis negali išeiti į saulę.
Pigmentinės kserodermos priežastys
XP liga paveikia vieną iš 250 000 žmonių visame pasaulyje. Ši būklė dažniau pasitaiko Japonijoje, Šiaurės Afrikoje ir Artimuosiuose Rytuose. Xeroderma pigmentosum dažniausiai diagnozuojama kūdikystėje arba ankstyvoje vaikystėje. Tačiau jis taip pat gali būti diagnozuotas prieš gimdymą, vėlyvoje vaikystėje ar ankstyvoje pilnametystėje. Net kai kurie XP turintys žmonės taip pat patiria tam tikrų sąlygų, tokių kaip intelekto negalia, vystymosi vėlavimas, klausos praradimas ir akių problemos. Xeroderma pigmentosum sukelia geno, dalyvaujančio atstatant DNR pažeidimą, mutacijų, kai genas negali pataisyti ar replikuoti DNR, kuri buvo pažeista UV spindulių. Tėvai, turintys pigmentinės kserodermos bruožą, turi didesnę riziką, kad ją perduos savo vaikams. Maža to, XP liga taip pat dažnai siejama su giminingumu dėl įvykstančių genų mutacijų. XPC, ERCC2 arba POLH genų mutacijos yra dažniausios XP ligos atvejais. [[Susijęs straipsnis]]
Pigmentinės kserodermos simptomai
Simptomai paprastai pradeda pasireikšti kūdikystėje arba per pirmuosius trejus gyvenimo metus, nors gali pasireikšti ir vėliau. Pigmentinės kserodermos simptomai, įskaitant:
1. Simptomai ant odos
- strazdanų atsiradimas saulės veikiamose odos vietose, dažniausiai ant veido, kaklo, rankų ir kojų
- Deginimas, paraudimas, pūslių susidarymas ir skausmas, kuris gali tęstis kelias savaites
- Atsiranda pigmentacija, dėl kurios atsiranda tamsesnių odos dėmių (hiperpigmentacija) arba prarandama spalva (hipopigmentacija).
- Plona ir trapi oda
- Susidaro randinis audinys
2. Regos ir klausos simptomai
- Jautrus regėjimas šviesai
- Akies vokas pasisuka į vidų (entropionas) arba į išorę (ektropionas)
- drumstas akies lęšis
- Ragenos, akių vokų gleivinės ir akių baltymų uždegimas
- Pernelyg didelė ašarų gamyba
- Aklumas dėl pažeidimų aplink akis
- Blakstienos iškrenta
- Progresuojantis klausos praradimas, kuris gali progresuoti iki visiško
3. Neurologiniai simptomai
- Lėti arba neegzistuojantys refleksiniai judesiai
- Blogi motoriniai įgūdžiai
- Mikrocefalija arba mažas galvos dydis
- Vystymosi vėlavimas
- Sustingę arba silpni raumenys
- Prasta kūno judesių kontrolė
Ne visi šie simptomai gali pasireikšti sergantiesiems, nes jie gali rodyti skirtingus simptomus. Tačiau viena dažniausių XP komplikacijų yra odos vėžys. Be apsaugos nuo saulės maždaug pusė pigmentinės kserodermos atvejų virsta odos vėžiu, piktybine melanoma ir plokščiųjų ląstelių karcinoma, o tai, žinoma, gali būti pavojinga gyvybei. Todėl XP sergantieji taip pat turi imtis ekstremalių priemonių, kad apsaugotų kiekvieną savo kūno paviršių nuo UV spindulių.
Pigmentinės kserodermos gydymas
Turite žinoti, kad pigmentinės kserodermos išgydyti nėra, tačiau simptomus galima kontroliuoti. Labai svarbu vengti saulės spindulių ir vengti kitų UV šviesos šaltinių. Išeidami į lauką, kol dar šviečia saulė, galite pasitepti kremu nuo saulės, dėvėti visą ūgį ir dėvėti akinius nuo saulės. Tačiau dieną geriausia likti patalpoje. Būdami patalpoje venkite langų ir lempų, skleidžiančių UV spindulius. Taip pat svarbu reguliariai tikrintis dėl priešvėžinių auglių. Tai gali padėti sumažinti odos vėžio, dėl kurio gali prireikti daugiau invazinės operacijos, dažnį. Nedvejodami kreipkitės į gydytoją, jei jums arba jūsų vaikui atsiranda pigmentinės kserodermos simptomų. Nėščioms moterims XP vaisiui gali būti nustatytas atliekant amniocentezę arba
choriono gaurelių mėginių ėmimas . Ankstyvas aptikimas leidžia kuo greičiau imtis tinkamų veiksmų.
