Sekel sindromas yra retas genetinis sutrikimas, dėl kurio sergantys asmenys yra labai maži. Įtraukti ankstyvieji ligos simptomai
pirmapradis nykštukiškumas Tai buvo matoma nuo gimimo ir tęsiasi iki pilnametystės. Šis retas sindromas yra vienas iš penkių tipų
pirmapradis nykštukiškumas. Kitas šios ligos terminas yra
paukštgalvis nykštukas nes viena iš pagrindinių jo savybių yra paukštį primenanti galvos forma.
Atpažinti Sekel sindromas
Šio sindromo pavadinimas paimtas iš Vokietijos pediatro Helmuto Paulo George'o Seckelio vardu. 1960 metais Seckelis parašė žurnalą apie dviejų panašius sindromus turinčių vaikų klinikinę būklę. Negana to, Čikagos universiteto profesoriumi tapęs gydytojas atliko ir tiesioginius tyrimus. Savo tyrimui paremti Serkelis taip pat naudoja 13 kitų atvejų pavyzdžių iš medicinos literatūros. Be to, šio sindromo atsiradimo tikimybė su būdinga paukščio galvos forma yra 1 iš 10 000 gimimų. Ši liga yra genetinė iš abiejų tėvų. Tai yra, požymis yra autosominis recesyvinis. Taigi genetinės mutacijos turi būti perduodamos iš abiejų tėvų vienu metu, kad sukeltų anomalijų. Jei nuleistas tik vienas iš jų, šis retas sindromas nepasireikš. Vaikas tik bus
vežėjas nerodant jokių simptomų. Rizika paveldėti šį retą sindromą iš abiejų tėvų, turinčių genetinį defektą, yra 25% kiekvieno nėštumo metu. Be to, yra 50% tikimybė, kad vaikas taps
vežėjai. Vis dar yra 25% tikimybė, kad vaikas turės normalią genetinę būklę. Šis procentas yra vienodas tiek berniukams, tiek mergaitėms. [[Susijęs straipsnis]]
Būdingi bruožai Sekel sindromas
Šio reto genetinio sutrikimo bruožas yra neoptimalus augimas. Be to, apie 25% sergančiųjų taip pat turi kraujo sutrikimų. Kai kurios kitos savybės
Sekel sindromas yra:
- Mažas korpusas
- Mažas galvos dydis (mikrochepaly)
- Unikali veido forma, pavyzdžiui, didesnės nei įprasta akys
- Nosis atrodo kaip snapas
- Veidas atrodo plonas
- Ilgesnis apatinis žandikaulis
Be to, sergantieji
Sekel sindromas taip pat gali turėti rankų ir pėdų kaulų defektų. Alkūnės ir juosmuo taip pat gali būti netinkamoje padėtyje. Uždelstas paciento augimas
Sekel sindromas įvyko nuo tada, kai buvau įsčiose (
intrauterinis augimo sulėtėjimas), todėl šiuo sindromu sergantys kūdikiai gimsta labai mažo svorio. Ši augimo problema tęsiasi iki gimimo, todėl sergančiojo kūnas yra trumpesnis nei įprastai (
nykštukiškumas). Be to, kai kurių vaikų, gimusių su šiuo sindromu, mažasis pirštas gali būti kreivas (
klinodaktiliai). Be to, atsižvelgiant į tai, kad žmonės, turintys šį genetinį sutrikimą, turi mažą galvos formą, tai taip pat turi įtakos jų smegenų dydžiui. Dėl to labai įmanoma, kad augimas sulėtėtų dėl intelekto ar psichikos sutrikimų. Mažiausiai pusės vaikų, sergančių Seckel sindromu, IQ yra mažesnis nei 50. Tai taip pat turi įtakos kasdienės veiklos įgūdžiams. Apskritai vaikai su šiuo retu sindromu yra draugiški ir linksmi. Tačiau yra ir tokių, kurie linkę būti hiperaktyvūs ir lengvai blaškosi. kai kuriais atvejais
Sekel sindromas Tai taip pat sukelia kraujo problemų, įskaitant kaulų čiulpų medžiagų, tokių kaip raudonieji kraujo kūneliai, baltieji kraujo kūneliai ir trombocitai, trūkumą.
Diagnozė Sekel sindromas
Pažangesnis ultragarsinis tyrimas leidžia diagnozuoti šį sindromą dar esant įsčiose. Akušeriai gali pamatyti, kaip vaisiaus būklė susidaro per garso bangų atspindį. po gimimo,
paukštgalvis nykštukas galima nustatyti atliekant klinikinį įvertinimą, sekant paciento ligos istoriją. Gydytojas taip pat atliks specialius tyrimus, kad nustatytų tikslią būklę. Nors pacientų fizinės anomalijos
Sekel sindromas gali būti aiškiai matoma nuo gimimo, tačiau diagnozė gali būti žinoma ne iš karto. Pasitaiko atvejų, kai naujas sindromas išryškėja vaikui sulaukus tam tikro amžiaus ir sindromui visiškai išsivysčius. Būklės pavyzdys – kai vaiko kūnas trumpėja nei jo bendraamžių arba vis labiau pastebimas intelekto sutrikimas. Seckel sindromo gydymas bus sutelktas į susijusių medicininių problemų atsiradimą, ypač jei yra kraujo sutrikimų ir kūno deformacijų. Be to, pacientai, turintys proto negalią, taip pat bus konsultuojami. [[Susijęs straipsnis]]
Pastabos iš SehatQ
Nepriklausomai nuo fizinių ir psichinių problemų, kurios lydi kenčiantįjį
Sekelio sindromas, Daugelis sergančiųjų gali gyventi kokybiškai ilgiau nei 50 metų. Daugiau diskusijų apie genetinius sutrikimus
pirmykštis nykštukiškumas, paklauskite gydytojo tiesiai SehatQ šeimos sveikatos programėlėje. Atsisiųskite dabar adresu
„App Store“ ir „Google Play“..
