Fabry liga yra reta paveldima liga, kuri gali būti mirtina. Žmonės, sergantys Fabry liga, turi genetinį defektą, todėl jiems nepakanka tam tikro tipo fermentų. Dėl to organizmo ląstelėse kaupiasi tam tikri baltymai, kurie gali pažeisti kitus kūno organus. Tiek moterys, tiek vyrai vienodai linkę patirti Fabry ligą. Tačiau šis atvejis dažniau pasitaiko vyrams. Ši liga gali paveikti širdį, plaučius, inkstus, odą, smegenis ir skrandį.
Žinoti Fabry Penyakit liga
Žodis Fabry, kalbant apie šią ligą, kilęs iš Johanneso Fabry, gydytojo Vokietijoje, kuris pirmą kartą aprašė simptomus 1898 m., vardo. Be jo, šiai ligai dažnai priskiriamas ir britų gydytojo Williamo Andersono vardas, nes jo atradimai tais pačiais metais. Kiti Fabry ligos ar Fabry ligos terminai yra šie:
- Galaktozidazės alfa geno trūkumas
- Fermento alfa-galaktozidazės A trūkumas
- Angiokeratoma corporis difuzinė
- Difuzinė angiokeratoma
- Ceramido triheksozidazės trūkumas
Simptomai
Fabry liga labai įvairus. Dėl to pacientų diagnozė gali būti gana sudėtinga. Fabry ligos simptomai pagal tipą yra šie:
1. Fabry liga1 tipas
Dar vadinama klasikine Fabry liga, ji dažniausiai prasideda vaikystėje ir yra rečiau paplitusi. Simptomai yra:
- Retai prakaituoja
- Odos bėrimas ant bambos ir kelių
- Degimo ar tirpimo pojūtis rankose ir kojose
- Yra stipraus skausmo epizodų, trunkančių kelias minutes ar dienas
- Skrandžio problemos, tokios kaip mėšlungis, pilvo pūtimas, viduriavimas
- Nenormali akies ragena
- Jaučiasi nuovargis, svaigsta galva, pykina
- Netoleravimas karščiui
- Ištinusios pėdos
2. Fabry liga2 tipas
2 tipo Fabry liga yra dažnesnė nei 1 tipo. Simptomai pasireiškia sergančiajam 30-60 metų amžiaus. Kai kurie iš patirtų simptomų yra šie:
- Sumažėjusi inkstų funkcija
- Širdies patinimas
- Nereguliarus širdies plakimas
- Širdies nepakankamumas
- Insultas (dažniau moterims)
- Skrandžio problemos, tokios kaip skausmas ir viduriavimas
- Klausos sutrikimai
- Plaučių liga
- Nepakankamai stiprus fizinei veiklai
- Karščiavimas
[[Susijęs straipsnis]]
Priežastis Fabry Penyakit liga
Žmonės, sergantys Fabry liga, turi specifinę genetinę mutaciją, kurią perduoda jų tėvai. Šis defektuotas genas yra X chromosomoje. Patinai, turintys X chromosomos genetinę mutaciją, ją perduos savo dukroms, bet ne sūnums. Nors moterims, turinčioms genetinių mutacijų
Fabry liga, turi 50 % tikimybę, kad ją perduos ir berniukai, ir mergaitės. Tačiau mergaičių simptomai nėra sunkesni, nes ne visos jos kūno ląstelės aktyvuoja X chromosomą, dėl kurios atsiranda defektas. Fabry ligos priežastis yra 370 GLA genetinių mutacijų. Idealiu atveju šis genas vaidina svarbų vaidmenį kontroliuojant fermentų gamybą
alfa-galaktozidazė A. jo užduotis yra suskaidyti molekules ląstelėse, vadinamose
globotriaozilceramidas (GL-3). Kai GLA genas yra pažeistas, fermentas, skaidantis GL-3, negali veikti optimaliai. Dėl to kūno ląstelėse kaupiasi GL-3. Laikui bėgant, toks riebalų kaupimasis ląstelių sienelėse, daugiausia kraujagyslėse:
- Oda
- Nervų sistema
- Inkstas
- Širdis
Fabry ligos sunkumas priklauso nuo jo geno mutacijos. Štai kodėl šios ligos simptomai kiekvienam žmogui gali skirtis.
Kaip diagnozuoti ir gydyti Fabry ligą
Fabry ligos simptomai gali pasireikšti dar ilgai prieš diagnozuojant. Tiesą sakant, daugelis pacientų nediagnozuojami, kol patiria krizę. 1 tipo Fabry ligos atveju gydytojai dažniausiai pastebi simptomus vaikams. Tačiau suaugusiesiems Fabry liga nustatoma, kai yra širdies ar inkstų problemų. Norėdami tiksliai žinoti, gydytojas atliks kraujo tyrimą, kad nustatytų, ar nėra fermentų pažeidimo. Ypač vyrams. Tačiau moterims būtina atlikti genetinius tyrimus, kad nustatytų, ar ji tuo neserga
Fabry liga. Kai kurios Fabry ligos gydymo galimybės yra šios:
Pakaitinė fermentų terapija
Taip pat vadinama
pakaitinė fermentų terapija, Fabry liga sergantiems žmonėms labai rekomenduojama pakaitinė fermentų terapija. Šis gydymo būdas taikomas nuo 2003 m. ir yra skiriamas į veną leidžiant skysčius.
Skausmui malšinti pacientai turi vengti veiklos, kuri gali sukelti simptomus, pvz., temperatūros pokyčius ir pernelyg didelį fizinį aktyvumą. Gydytojai taip pat gali skirti vaistus, pvz
difenilhidantoinas arba
karbamazapinas sumažinti skausmą.
Jei Fabry liga sukelia susilpnėjusią inkstų funkciją, gydymas gali būti sutelktas į šį organą. Esant lengvoms ligoms, ją galima įveikti laikantis natrio dietos. Tačiau jei ji yra sunki, būtina atlikti inkstų dializę, kad būtų galima filtruoti kraują. Kitos Fabry ligos gydymo galimybės turi būti pritaikytos kiekvieno žmogaus būklei. Iš tiesų Fabry ligos negalima išgydyti, tačiau jos simptomus galima gydyti, ypač taikant pakaitinę fermentų terapiją. [[Susijęs straipsnis]]
Pastabos iš SehatQ
Nepamirškite, kad sergantieji šia liga gali patirti depresiją dėl patiriamų simptomų. Svarbu ieškoti
paramos grupe kad galėtų dalintis vieni su kitais tiek pacientams, tiek jų šeimoms.
